Łagodna padaczka rolandyczna

Czym jest łagodna padaczka rolandyczna 

Łagodna padaczka rolandyczna to starsza, wciąż często używana nazwa zespołu, który obecnie określa się jako samoograniczająca się padaczka z iglicami centro skroniowymi (skrót SeLECTS). „Samoograniczająca się” oznacza, że u większości dzieci napady z czasem ustępują. Zespół ten należy do padaczek ogniskowych (napady zaczynają się w jednym obszarze mózgu) i jest typowy dla wieku dziecięcego. [1], [2]. 

W SeLECTS ognisko napadu wiąże się najczęściej z okolicą okołorolandową, czyli z rejonem mózgu odpowiedzialnym między innymi za czucie i ruch twarzy oraz narządów mowy. Dlatego napady często obejmują twarz, język, gardło i mogą powodować ślinienie oraz przejściowe trudności mówienia. [1], [2].

Ważne: określenie „łagodna” bywa mylące. U wielu dzieci przebieg jest rzeczywiście korzystny, ale u części mogą występować przejściowe trudności w nauce, uwadze lub języku, dlatego w nowszych klasyfikacjach odchodzi się od słowa „łagodna”. [1], [6]. 

Przyczyny i czynniki ryzyka

Co wiadomo o przyczynach

Dokładny mechanizm SeLECTS nie jest w pełni poznany. Obecnie uważa się, że jest to zespół zależny od wieku, związany z dojrzewaniem sieci nerwowych w mózgu i okresowo zwiększoną pobudliwością w określonych rejonach kory mózgowej. Z wiekiem pobudliwość zwykle się zmniejsza, a skłonność do napadów wygasa. [1], [2].

Genetyka i wywiad rodzinny

U części dzieci występuje skłonność rodzinna, ale najczęściej nie ma prostego dziedziczenia jednego genu. Mówi się raczej o wieloczynnikowym podłożu (wpływ wielu genów i czynników środowiskowych). Badania genetyczne nie są rutynowo potrzebne w typowych przypadkach, decyzja zależy od obrazu klinicznego i zaleceń neurologa dziecięcego. [1], [4].

Czynniki, które mogą sprzyjać napadom

U wielu dzieci napady pojawiają się głównie w kontekście snu, dlatego na częstość napadów mogą wpływać:

1. Niewyspanie i nieregularny sen.

2. Gorączka lub infekcja, zwłaszcza u części dzieci.

3. Silny stres i przemęczenie.

To nie są przyczyny zespołu, tylko czynniki, które u części pacjentów mogą ułatwiać wystąpienie napadu. [3].

Objawy i kiedy zgłosić się do lekarza

Jak wyglądają typowe napady w SeLECTS

Najczęściej są to napady ogniskowe bez utraty świadomości (dziecko jest przytomne, ale ma objawy wynikające z zajęcia konkretnego obszaru mózgu). Często poprzedza je aura (krótkie, subiektywne odczucie), na przykład:
• jednostronne mrowienie, drętwienie lub kłucie w obrębie twarzy, warg, dziąseł, języka lub gardła. [2].

Następnie mogą wystąpić:

1. Skurcze mięśni po jednej stronie twarzy.

2. Skurcze języka i okolicy ust oraz gardła, z trudnością w mówieniu, „zacinaniem się” lub niemożnością wydania głosu.

3. Nadmierne ślinienie.

4. Nietypowe dźwięki gardłowe wynikające z przejściowego napięcia mięśni krtani i gardła. [2], [4].

Objawy mogą z czasem pojawiać się raz po jednej, raz po drugiej stronie.

Napady w nocy i napady uogólnione

U większości dzieci napady występują w nocy, często w okolicach zasypiania albo wybudzania. Rzadziej występują w dzień. [2], [8]. 

U części pacjentów napad ogniskowy może przejść w napad obustronny toniczno kloniczny (drgawki obejmujące całe ciało, z utratą przytomności). Nie jest to reguła, ale jest możliwe i wymaga omówienia z neurologiem, zwłaszcza jeśli takie napady się powtarzają. [2], [8].

Czas trwania i częstość napadów

Napady zwykle trwają krótko, często około 1 do 3 minut. Częstość bywa mała, napady mogą pojawiać się sporadycznie lub kilka razy w roku, a u części dzieci częściej na początku choroby. Z czasem najczęściej obserwuje się zmniejszanie częstości napadów. [2], [4].

Objawy po napadzie

Po napadzie dziecko może być zmęczone lub zdezorientowane. Rzadko może wystąpić przemijający niedowład (osłabienie siły w ręce lub nodze po jednej stronie), nazywany także niedowładem Todda. Jeśli taki objaw się pojawia, zawsze wymaga pilnej oceny lekarskiej, aby wykluczyć inne przyczyny. [2], [3].

Kiedy pilnie szukać pomocy medycznej

Pilna konsultacja lekarska lub wezwanie pomocy medycznej jest wskazane, gdy wystąpi:

1. Pierwszy w życiu napad u dziecka lub nagła zmiana charakteru napadów.

2. Napad trwający dłużej niż 5 minut lub seria napadów bez pełnego powrotu do stanu wyjściowego między nimi.

3. Utrzymujące się trudności w oddychaniu, sinica, ciężkie zaburzenia przytomności po napadzie.

4. Napad z urazem głowy, podejrzeniem złamania, znacznym krwawieniem lub innym poważnym urazem.

5. Nowy, utrzymujący się niedowład, silny ból głowy, wyraźna asymetria twarzy lub inne objawy neurologiczne po napadzie.

6. Napad w przebiegu wysokiej gorączki z niepokojącymi objawami, na przykład sztywnością karku, nasilonym bólem głowy, uporczywymi wymiotami.

7. Podejrzenie zatrucia lub przyjęcia nieznanej substancji.

Ta lista ma charakter edukacyjny. W razie wątpliwości decyzję o pilności najlepiej omówić z lekarzem lub dyspozytorem medycznym. [3].

Diagnostyka, jakie badania i dlaczego

Rozpoznanie opiera się na połączeniu obrazu klinicznego (opis napadów) i badania EEG (elektroencefalografii). [2], [3].

EEG, dlaczego jest tak ważne

W SeLECTS w EEG często widoczne są iglice centro skroniowe, które mogą nasilać się w czasie snu. Dlatego, jeśli EEG w czuwaniu jest prawidłowe, często zaleca się:

1. EEG po deprywacji snu (po skróceniu snu).

2. EEG w czasie snu lub wideomonitoring EEG, aby zwiększyć szansę uchwycenia typowych zmian. [2], [3].

Ważne doprecyzowanie: typowe zmiany w EEG wspierają rozpoznanie, ale sam wynik EEG zawsze interpretuje się w kontekście objawów dziecka. Zdarza się, że pojedyncze wyładowania w EEG występują także u dzieci bez napadów, dlatego o rozpoznaniu decyduje całość obrazu klinicznego. [2], [3].

Rezonans magnetyczny mózgu i inne badania

Rezonans magnetyczny mózgu nie zawsze jest potrzebny w typowym SeLECTS. Lekarz rozważa go częściej, gdy:
• napady mają nietypowy przebieg,
• występują trwałe objawy neurologiczne między napadami,
• rozwój dziecka budzi niepokój,
• EEG lub badanie neurologiczne sugerują możliwość przyczyny strukturalnej. [2], [3].

Polisomnografia bywa użyteczna, gdy trzeba odróżnić napady od niektórych zaburzeń snu lub gdy podejrzewa się współistnienie innych problemów związanych ze snem. [3].

Diagnostyka różnicowa, co jeszcze bierze się pod uwagę

Lekarz może różnicować SeLECTS między innymi z:

1. Innymi padaczkami ogniskowymi wynikającymi z przyczyn strukturalnych, na przykład guza, następstw urazu lub stanu zapalnego mózgu. [3].

2. Nocnymi padaczkami płata czołowego oraz zjawiskami niepadaczkowymi w czasie snu. [3]. W diagnostyce nocnych epizodów warto uwzględnić także zaburzenia snu niezwiązane z padaczką, np. katatrenię, czyli jęczenie przez sen podczas wydechu.

3. Rzadszymi sytuacjami, w których obraz ewoluuje w kierunku cięższego zespołu związanego ze snem, na przykład encefalopatii rozwojowej lub padaczkowej z aktywacją iglic i fal w czasie snu oraz zespołów z istotnymi trudnościami językowymi. [1], [2].

Jeżeli dziecko ma trudności szkolne, problemy z uwagą lub mową, lekarz może zaproponować ocenę neuropsychologiczną lub logopedyczną. W części badań wykazano, że takie trudności mogą występować u części dzieci z SeLECTS, choć ich nasilenie jest zmienne. [5], [6]. 

Leczenie, metody i przebieg postępowania

Leczenie SeLECTS jest indywidualne. U części dzieci, zwłaszcza przy rzadkich napadach nocnych i niewielkim wpływie na funkcjonowanie, lekarz może zaproponować obserwację bez stałego leczenia farmakologicznego. U innych dzieci leczenie może być korzystne. [3], [7]. 

Kiedy częściej rozważa się leczenie lekami

Leczenie przeciwpadaczkowe częściej rozważa się, gdy:

1. Napady są częste lub nasilają się.

2. Występują napady w dzień, które zwiększają ryzyko urazu lub istotnie zaburzają funkcjonowanie.

3. Pojawiają się napady obustronne toniczno kloniczne.

4. Napady, lęk przed napadami lub problemy ze snem znacząco obniżają jakość życia dziecka i rodziny.

5. Pojawiają się cechy możliwej ewolucji w kierunku cięższego obrazu związanego ze snem, co wymaga specjalistycznej oceny. [1], [3], [7].

Jakie leki stosuje się najczęściej

Jeśli zapada decyzja o leczeniu, zwykle dąży się do monoterapii, czyli stosowania jednego leku, z doborem zależnym od typu napadów, wieku dziecka, chorób współistniejących i działań niepożądanych. [3], [7].

W praktyce klinicznej w padaczkach ogniskowych u dzieci często rozważa się między innymi:
• lewetyracetam,
• lamotryginę,
• karbamazepinę lub okskarbazepinę,
• topiramat. [3], [7].

Kwas walproinowy może być skuteczny w niektórych typach napadów, ale jego stosowanie wiąże się z istotnymi ograniczeniami bezpieczeństwa, zwłaszcza u dziewcząt i kobiet w wieku rozrodczym. Decyzję o jego użyciu podejmuje lekarz po ocenie korzyści i ryzyka. [3].

Ważne doprecyzowanie: u części pacjentów niektóre leki mogą nie być najlepszym wyborem, zwłaszcza gdy obraz kliniczny odbiega od typowego SeLECTS lub pojawiają się cechy nietypowej ewolucji. Dlatego dobór leku zawsze powinien być prowadzony przez lekarza. [1], [3].

Kontrole i ewentualne odstawianie leczenia

Lekarz zwykle ocenia:

1. Częstość i okoliczności napadów, na przykład w dzienniczku napadów.

2. Tolerancję leczenia i działania niepożądane.

3. Potrzebę kontroli EEG w określonych sytuacjach.

Odstawianie leków, jeśli były stosowane, rozważa się indywidualnie, najczęściej po dłuższym okresie bez napadów. Nie da się jednak zagwarantować, że napady nie wrócą, dlatego decyzja zawsze wymaga omówienia z neurologiem. [3], [7].

Ograniczenia i indywidualizacja terapii

Nie ma jednej strategii dobrej dla wszystkich. U jednego dziecka wystarczy obserwacja i edukacja rodziny, u innego leczenie farmakologiczne poprawi bezpieczeństwo i komfort życia. Na decyzję wpływają także czynniki szkolne, sen oraz współistniejące trudności rozwojowe. [3], [5], [7].

Rokowanie w SeLECTS

Rokowanie jest zwykle korzystne. U większości dzieci napady ustępują samoistnie w okresie dorastania, często przed około 16 rokiem życia. [1], [2], [4]. 

Jednocześnie u części dzieci mogą występować przejściowe trudności w zakresie:
• mowy i języka,
• uwagi i pamięci,
• funkcjonowania szkolnego.

Nie dotyczy to wszystkich pacjentów i bywa łagodne, ale warto o tym pamiętać i w razie potrzeby korzystać z oceny specjalistycznej oraz wsparcia w szkole. [5], [6].

Powikłania nieleczenia

SeLECTS często przebiega z rzadkimi napadami i nie wymaga stałego leczenia, ale brak kontroli napadów może wiązać się z:

1. Ryzykiem urazu w czasie napadu, zwłaszcza jeśli pojawiają się napady z utratą przytomności. [3].

2. Nasileniem problemów ze snem i zmęczeniem, co może pogarszać koncentrację. [3].

3. Rzadko, w nietypowych przypadkach, możliwością ewolucji w kierunku obrazu z wyraźniejszym wpływem na funkcjonowanie poznawcze, co wymaga ścisłej kontroli specjalistycznej. [1], [2].

Zapobieganie

Nie ma metody, która zapobiegałaby samemu wystąpieniu SeLECTS, ponieważ jest to zespół zależny od wieku i podatności organizmu. Można jednak zmniejszać ryzyko napadów oraz urazów poprzez:

1. Regularny sen i unikanie niewyspania.

2. Przyjmowanie leków zgodnie z zaleceniami, jeśli zostały włączone.

3. Ocenę bezpieczeństwa aktywności takich jak pływanie, kąpiele, wspinaczka, z zasadami nadzoru adekwatnymi do ryzyka.

4. W razie trudności szkolnych, wczesne wsparcie edukacyjne i diagnostyczne. [3], [5].

Występowanie w Polsce i statystyki

SeLECTS jest jednym z częstszych zespołów padaczkowych wieku dziecięcego. W źródłach specjalistycznych podaje się, że może stanowić około 6% do 7% padaczek w wieku dziecięcym, ale dokładne odsetki zależą od sposobu klasyfikacji i populacji. [1], [2].

Dane epidemiologiczne dotyczące samego SeLECTS różnią się między badaniami. W części opracowań podaje się wyższe oszacowania, natomiast badanie oparte na danych podstawowej opieki zdrowotnej wykazało niższą rejestrowaną zapadalność i zwraca uwagę na możliwe niedorejestrowanie rozpoznań. [5]. 

Polska

W Polsce brakuje powszechnie cytowanych, ogólnokrajowych statystyk dotyczących częstości SeLECTS. Dostępne są natomiast dane i raporty dotyczące padaczki ogólnie. Przykładowo w raporcie NFZ omawiającym problem padaczki przedstawiono dane o świadczeniach i refundacji oraz szacunkach częstości występowania. [9], [10]. 

Warto pamiętać, że dane NFZ o liczbie osób, którym udzielono świadczeń z rozpoznaniem padaczki, opisują przede wszystkim korzystanie z systemu ochrony zdrowia, a nie dokładną liczbę wszystkich chorych w populacji. [10].

Śmiertelność

Śmiertelność w SeLECTS jest bardzo niska, a zgony związane bezpośrednio z tym zespołem należą do wyjątków. Jednocześnie w medycynie opisano rzadkie przypadki nagłej niespodziewanej śmierci w padaczce (SUDEP) także u dzieci spełniających kryteria rozpoznania SeLECTS, co przypomina, że ryzyka nie da się uznać za zerowe. [8], [3]. 

Najważniejszym znanym czynnikiem ryzyka SUDEP w padaczce są nawracające napady obustronne toniczno kloniczne, zwłaszcza jeśli są niekontrolowane. Dlatego ocenę ryzyka i ewentualną potrzebę leczenia zawsze warto omówić z lekarzem prowadzącym. [3], [8].

Do jakiego lekarza i gdzie się leczyć

1. Pierwszy kontakt: lekarz rodzinny lub pediatra, zwłaszcza po pierwszym napadzie lub gdy pojawiają się nowe objawy.

2. Specjalista: neurolog dziecięcy lub poradnia neurologiczna dziecięca.

3. Ośrodek specjalistyczny: jeśli rozpoznanie jest niejasne, napady są częste, nietypowe albo występują trudności rozwojowe, lekarz może skierować dziecko do ośrodka z możliwością wideomonitoringu EEG i pogłębionej diagnostyki. [3], [7].

Najważniejsze informacje

1. SeLECTS, dawniej nazywana łagodną padaczką rolandyczną, to częsty zespół padaczki ogniskowej u dzieci, zwykle z napadami w nocy.

2. Typowe są objawy dotyczące twarzy i narządów mowy, na przykład drętwienie, skurcze, ślinienie i przejściowe trudności mówienia.

3. Rozpoznanie opiera się na opisie napadów i badaniu EEG, często potrzebne jest EEG w czasie snu.

4. Leczenie nie zawsze jest konieczne, decyzja zależy od częstości napadów i wpływu na bezpieczeństwo oraz funkcjonowanie.

5. Rokowanie jest zazwyczaj dobre, ale u części dzieci mogą występować przejściowe trudności szkolne lub językowe.