Choroba Plummera

Choroba Plummera, wole guzkowe toksyczne to endokrynologiczna choroba, która wynika z rozwoju gruczolaka tarczycy – guza aktywnie wydzielającego hormony tarczycy. Schorzenie to objawia się nadczynnością tarczycy, co przekłada się na utratę masy ciała, duszność, osłabienie, senność, tachykardię oraz arytmię.

Choroba Plummera (gruczolak nadczynności tarczycy, wole wieloguzkowe toksyczne) nosi imię amerykańskiego fizjologa i endokrynologa Henry’ego Stanleya Plummera, który w 1913 roku opublikował pracę opisującą stan kliniczny związany z tyreotoksykozą, aczkolwiek pozbawiony niektórych klasycznych cech wola toksycznego rozlanego. Mechanizmy powstawania tej choroby różnią się od innych schorzeń tarczycy. Kobiety są bardziej narażone – stosunek płci wynosi 4:1, natomiast rzadko diagnozuje się ją u nastolatków i dzieci. Częstotliwość występowania choroby jest wyższa na obszarach, gdzie endemicznym problemem jest wole.

Choroba Plummera, wole guzkowe toksyczne przyczyny
Charakter gruczolaka tyreotoksycznego jest wieloczynnikowy i nie zawsze da się jednoznacznie ustalić przyczynę jego powstania. Uważa się, że główną rolę w rozwoju tej choroby odgrywają somatyczne mutacje komórek tarczycy oraz czynniki zewnętrzne, takie jak toksyczne substancje czy promieniowanie jonizujące. Częstotliwość występowania zmian genetycznych, które predysponują do rozwoju zespołu, wzrasta w rejonach dotkniętych niedoborem jodu. Można przypuszczać, że mutacje te wywołują aktywację fragmentu receptora TSH w tyreocytach, niezależnie od naturalnych sygnałów regulacyjnych przysadki mózgowej, a także niezależnie od autoprzeciwciał przeciw receptorowi TSH, typowych dla autoimmunologicznych chorób tarczycy. Mutacje receptorów TSH umiejscowionych w nabłonku tarczycy skutkują ich nadmierną aktywacją, co prowadzi do autonomicznego i niekontrolowanego wydzielania hormonów tarczycy.
W przebiegu choroby Plummera dochodzi do tyreotoksykozy spowodowanej nadmierną produkcją hormonów tarczycy przez autonomiczny gruczolak. Kluczowym mechanizmem jest autoaktywacja receptorów tyreotropiny na skutek mutacji, co skutkuje zwiększonym wychwytem jodu oraz syntezą tyroksyny (T4) i trójjodotyroniny (T3) bez wpływu regulacyjnego hormonu tyreotropowego. Następuje hiperplazja i nadczynność pojedynczych komórek nabłonkowych, a tyreocyty zaczynają proliferować, tworząc łagodny, lecz hormonalnie aktywny nowotwór – toksyczny gruczolak tarczycy. Innym mechanizmem jest zmiana w genie kodującym białko G, co zwiększa aktywność poszczególnych pęcherzyków tarczycy.

Nadczynność tarczycy pojawia się przede wszystkim w wyniku działania trójjodotyroniny. Poziom TSH i tyreoliberyny pozostaje zazwyczaj w normie lub jest obniżony, ponieważ w miarę postępu choroby przysadka mózgowa hamuje wydzielanie tyreotropiny na zasadzie sprzężenia zwrotnego. Morfologicznie choroba Plummera charakteryzuje się głównie mikropęcherzykową strukturą gruczolaków, choć w przypadku rozwoju struktury wieloguzkowej mogą współistnieć także makrofolikularne guzy.

Objawy choroby Plummera

W obrazie klinicznym dominują zaburzenia rytmu serca oraz miopatia. Pacjenci często doświadczają tachykardii zatokowej oraz trzepotania przedsionków, co subiektywnie objawia się szybkim biciem serca, uczuciem dyskomfortu, ciężkością lub bólem w obrębie klatki piersiowej. W cięższych postaciach występują także duszność, zadyszka, osłabienie, zawroty głowy i spadek ogólnej sprawności.

Miopatia tyreotoksyczna objawia się osłabieniem mięśni, ich zanikaniem, drżeniem, a czasem bólem mięśniowym. Obniżone napięcie mięśnia przepony dodatkowo potęguje uczucie duszności, co sprawia, że nawet dawna, rutynowa aktywność fizyczna staje się nie do zniesienia. W zakresie objawów okulistycznych można wyróżnić m.in. objaw Graefego (wyraźne oddzielenie górnej powieki od tęczówki podczas patrzenia w górę) oraz objaw Moebiusa (trudności w wyraźnym skupieniu wzroku na bliskich przedmiotach).

Zmiany w stanie emocjonalnym obejmują nadmierną pobudliwość, niestabilność emocjonalną, częste epizody płaczu, konflikty interpersonalne, irracjonalny lęk oraz niepokój. Przyspiesza również tempo myślenia i mowy, przy jednoczesnym pogorszeniu zdolności koncentracji. Pacjenci zgłaszają także rozdrażnienie, bezsenność oraz drżenie palców.

Zwiększone tempo przemiany materii powoduje uczucie uderzeń gorąca, częste pocenie się, nietolerancję ciepła i wysokiej wilgotności, a także utratę masy ciała, mimo wzmożonego apetytu i zwiększonego spożycia kalorii. Temperatura ciała bywa prawidłowa lub nieznacznie podwyższona (stan podgorączkowy). Zaburzenia funkcji seksualnych przejawiają się obniżoną potencją u mężczyzn oraz nieregularnymi cyklami menstruacyjnymi u kobiet – przy czym menstruacje mogą być bolesne, a nawet powodować omdlenia. Ryzyko niepłodności jest podwyższone u obu płci.
W miarę wzrostu rozmiarów gruczolaka i przy braku leczenia wzrasta ryzyko, że łagodna tkanka nowotworowa przekształci się w złośliwą. Pęcherzyki mogą ewoluować do klonów rakowych, co stanowi podłoże rozwoju raka tarczycy, szczególnie jego agresywnych postaci – statystycznie ryzyko to wynosi od 2 do 5% wśród dorosłych pacjentów. Kolejnym zagrożeniem są skutki uboczne terapii radiojodem. Istnieją przesłanki, że taka metoda leczenia może prowokować autoimmunologiczną chorobę tarczycy, na przykład chorobę Gravesa-Basedowa lub zapalenie tarczycy Hashimoto. Łączne występowanie tych schorzeń z chorobą Plummera wynosi około 2–4% wszystkich przypadków autoimmunologicznych chorób tarczycy.

Choroba Plummera, wole guzkowe toksyczne diagnostyka

Badaniem pacjenta zajmuje się endokrynolog, którego podstawowym zadaniem jest wykrycie tyreotoksykozy oraz różnicowanie choroby Plummera od innych autoimmunologicznych chorób tarczycy, takich jak choroba Gravesa-Basedowa czy zapalenie tarczycy Hashimoto. Kompleksowe badanie obejmuje następujące metody:

Badanie kliniczne. Pacjenci zgłaszają objawy typowe dla tyreotoksykozy – zmęczenie, uczucie gorąca, ataki szybkiego bicia serca, wzmożone pragnienie i apetyt oraz podwyższoną temperaturę. Wyraźnie eksponowane są objawy dotyczące układu sercowo-naczyniowego.

Badanie fizykalne. Podczas badania palpacyjnego szyi ujawnia się guz o okrągłym kształcie, gładkich i wyraźnych konturach. Guz jest zazwyczaj elastyczny, bezbolesny i porusza się podczas połykania. Osłuchiwanie serca wykazuje tachykardię, a jednocześnie nie stwierdza się objawów oftalmopatii endokrynologicznej ani obrzęku śluzowatego przedgoleniowego.

Badanie instrumentalne. Ultrasonografia tarczycy pozwala na rozpoznanie guza o regularnej, przejrzystej obwódce i jednorodnej strukturze, zwykle hiperechogenicznej. Badania z użyciem radionuklidów wykazują niewielką lub całkowicie brak akumulacji leku w tkance otaczającej guza.

Badania laboratoryjne. Analizy krwi wykazują podwyższony lub wysoki poziom trójjodotyroniny, podczas gdy poziom tyroksyny bywa prawidłowy lub umiarkowanie podwyższony. Poziom TSH jest obniżony, natomiast miana przeciwciał przeciwko peroksydazie tarczycowej oraz tyreoglobulinie mieszczą się w normie.

Leczenie choroby Plummera

Dobór leczenia odbywa się indywidualnie, a współczesna endokrynologia kliniczna oferuje trzy główne podejścia: leczenie zachowawcze, chirurgiczne oraz terapię radioaktywnego jodu. Wybór metody zależy od wielkości guza, stopnia zaawansowania choroby oraz wieku pacjenta. Wyróżnia się cztery główne strategie:

Leczenie farmakologiczne. Terapia zachowawcza z zastosowaniem leków przeciwtarczycowych jest wskazana, gdy aktywność nowotworowa jest niewielka, guz ma małe rozmiary i nie wykazuje dynamicznego wzrostu, bądź gdy konieczne jest osiągnięcie remisji przed planowaną interwencją chirurgiczną. Leki te działają poprzez hamowanie poszczególnych etapów biosyntezy hormonów zawierających jod.

Operacja chirurgiczna. U większości pacjentów rekomenduje się chirurgiczne usunięcie guza. Zakres operacji zależy od wielkości gruczolaka i jego umiejscowienia – możliwe jest wykonanie enukleacji węzła, resekcji płata tarczycy lub całkowitej tyreoidektomii. Po operacyjnym zabiegu, o ile nie nastąpiło całkowite usunięcie tarczycy, jej funkcje mogą się stopniowo przywrócić.

Terapia radiojodem. U pacjentów, u których występują przeciwwskazania do operacji, szczególnie powyżej 50–60. roku życia, stosuje się terapię jodem radioaktywnym. Metoda ta wiąże się jednak z ryzykiem rozwoju niedoczynności tarczycy oraz wystąpienia autoimmunologicznych chorób tarczycy.

Zniszczenie węzłów etanolem. W przypadku niewielkich toksycznych gruczolaka możliwe jest przeprowadzenie przezskórnych zastrzyków sklerotyzujących etanolem. Ilość podawanego etanolu oraz odstępy między sesjami ustalane są indywidualnie w trakcie zabiegu. Metoda ta jest stosunkowo nowa i nadal podlega badaniom pod kątem skuteczności oraz bezpieczeństwa.

Choroba Plummera, wole guzkowe toksyczne rokowanie, zapobieganie, powikłania, śmiertelność, występowanie przypadki choroby w Polsce, jaki lekarz leczy, jaki szpital, jaki odział szpitalny 

Choroba Plummera powikłania nieleczenia

Nieleczona choroba Plummera, znana również jako toksyczne wole guzkowe, może prowadzić do szeregu poważnych powikłań. Przewlekła nadczynność tarczycy obciąża układ sercowo-naczyniowy, co może skutkować zaburzeniami rytmu serca, takimi jak migotanie przedsionków, a w skrajnych przypadkach prowadzić do niewydolności serca. Ponadto, nadmiar hormonów tarczycy przyspiesza metabolizm kostny, zwiększając ryzyko osteoporozy i złamań. Pacjenci mogą również doświadczać zaburzeń psychicznych, takich jak lęk, drażliwość czy depresja. Dodatkowo, niekontrolowana nadczynność tarczycy może prowadzić do przełomu tarczycowego – stanu zagrożenia życia charakteryzującego się gwałtownym nasileniem objawów, wysoką gorączką i zaburzeniami świadomości. W związku z tym, wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie są kluczowe dla zapobiegania tym powikłaniom.

Choroba Plummera śmiertelność

Choroba Plummera, znana również jako toksyczne wole guzkowe, rzadko prowadzi bezpośrednio do zgonu. Jednak nieleczona nadczynność tarczycy może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak przełom tarczycowy. Przełom tarczycowy to stan zagrożenia życia, w którym objawy nadczynności tarczycy gwałtownie się nasilają, prowadząc do wysokiej gorączki, przyspieszonej akcji serca, niewydolności serca i zaburzeń świadomości. Śmiertelność w przypadku przełomu tarczycowego jest wysoka, sięgając 30–50%, nawet przy intensywnym leczeniu. Dlatego kluczowe jest wczesne rozpoznanie i leczenie choroby Plummera, aby zapobiec takim groźnym powikłaniom.

Choroba Plummera zapobieganie

Zapobieganie chorobie Plummera skupia się głównie na monitorowaniu i utrzymaniu prawidłowej funkcji tarczycy oraz unikaniu czynników ryzyka. Oto kilka zaleceń:

• Regularne badania tarczycy: Osoby z predyspozycjami genetycznymi lub zamieszkujące obszary z niedoborem jodu powinny regularnie kontrolować poziom hormonów tarczycy oraz wykonywać badania ultrasonograficzne tarczycy.

• Odpowiednia podaż jodu: Zarówno niedobór, jak i nadmiar jodu mogą wpływać na funkcjonowanie tarczycy. Ważne jest spożywanie odpowiedniej ilości jodu poprzez zbilansowaną dietę, uwzględniającą produkty bogate w ten pierwiastek, takie jak ryby morskie czy jodowana sól.

• Unikanie niekontrolowanej suplementacji: Przyjmowanie suplementów diety zawierających jod lub hormony tarczycy bez konsultacji z lekarzem może prowadzić do zaburzeń funkcji tarczycy.

• Wczesne leczenie guzków tarczycy: Regularne badania pozwalają na wczesne wykrycie i monitorowanie guzków tarczycy. W przypadku stwierdzenia zmian konieczna jest konsultacja z endokrynologiem i wdrożenie odpowiedniego leczenia.

• Unikanie narażenia na promieniowanie: Ekspozycja na promieniowanie, zwłaszcza w okolicy szyi, może zwiększać ryzyko chorób tarczycy. Osoby pracujące w środowiskach narażonych na promieniowanie powinny stosować odpowiednie środki ochronne.

Pamiętaj, że regularne konsultacje z lekarzem i przestrzeganie zaleceń medycznych są kluczowe w zapobieganiu i wczesnym wykrywaniu choroby Plummera.

Choroba Plummera rokowanie w leczeniu

Rokowanie w leczeniu choroby Plummera jest na ogół korzystne, zwłaszcza przy wczesnym rozpoznaniu i odpowiednim postępowaniu terapeutycznym. Dostępne metody leczenia obejmują farmakoterapię, terapię jodem radioaktywnym oraz interwencje chirurgiczne. Wybór odpowiedniej metody zależy od indywidualnych cech pacjenta, takich jak wiek, wielkość i liczba guzków oraz obecność innych schorzeń.

• Farmakoterapia: Stosowanie leków przeciwtarczycowych może skutecznie kontrolować objawy nadczynności tarczycy. Jednak w przypadku choroby Plummera farmakoterapia często stanowi leczenie tymczasowe lub przygotowujące do bardziej definitywnych metod, ponieważ po odstawieniu leków objawy mogą nawracać.

• Terapia jodem radioaktywnym: Podanie jodu radioaktywnego prowadzi do selektywnego zniszczenia nadaktywnych guzków tarczycy. Jest to metoda skuteczna i mało inwazyjna, często prowadząca do trwałej normalizacji funkcji tarczycy.

• Interwencje chirurgiczne: W przypadku dużych woli, objawów uciskowych lub podejrzenia zmian nowotworowych zaleca się częściowe lub całkowite usunięcie tarczycy. Operacja zapewnia szybkie ustąpienie objawów, ale może wiązać się z koniecznością późniejszej suplementacji hormonów tarczycy.

Regularne monitorowanie i współpraca z lekarzem endokrynologiem są kluczowe dla osiągnięcia optymalnych wyników leczenia i minimalizacji ryzyka powikłań.

Choroba Plummera występowanie w Polsce

Choroba Plummera, czyli toksyczne wole guzkowe, występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn, zwłaszcza po 40. roku życia. W Polsce, podobnie jak w innych krajach, choroba ta jest jedną z przyczyn nadczynności tarczycy, choć dokładne statystyki dotyczące jej częstości nie są powszechnie dostępne. Częstość występowania może być związana z regionalnym niedoborem jodu, co wpływa na rozwój guzków tarczycy. Wprowadzenie profilaktyki jodowej w Polsce przyczyniło się do zmniejszenia liczby nowych przypadków wola guzkowego, jednak choroba Plummera nadal pozostaje istotnym problemem zdrowotnym w populacji dorosłych kobiet.

Choroba Plummera do jakiego lekarza się udać

W przypadku podejrzenia choroby Plummera należy skonsultować się z lekarzem endokrynologiem, specjalistą zajmującym się schorzeniami układu hormonalnego.