Choroba Picka

Choroba Picka, pick′s disease PiD stanowi jedną z odmian otępienia starczego, wyróżniającą się zanikiem komórek mózgowych, przede wszystkim w obrębie płatów skroniowych i czołowych. Klinicznie objawia się zaburzeniami zachowania, skłonnością do działań antyspołecznych, brakiem zahamowań oraz stopniową utratą funkcji poznawczych.

Choroba Picka jest rzadką postacią otępienia czołowo-skroniowego, której początki występują zazwyczaj między 50. a 60. rokiem życia, a zaniki obejmują głównie płaty skroniowe i czołowe. Nazwa tej jednostki chorobowej pochodzi od Arnolda Picka, który w 1892 roku po raz pierwszy opisał to schorzenie. Pick uznawał swoje spostrzeżenia za odrębną odmianę otępienia starczego, jednak wraz z identyfikacją charakterystycznych cech morfologicznych potwierdzonych badaniami, chorobę Picka sklasyfikowano jako osobną jednostkę chorobową.

Ze względu na rzadkość występowania oraz trudności diagnostyczne, nie prowadzi się kompleksowych rejestrów zachorowań na chorobę Picka. Literatura wskazuje, że występuje ona czterokrotnie rzadziej niż choroba Alzheimera, a mężczyźni dotknięci są nieco rzadziej niż kobiety. Intensywny i szybki postęp choroby, trudności w jej rozpoznaniu oraz ograniczone możliwości leczenia czynią z niej poważne wyzwanie we współczesnej geriatrii i neurologii.

Przyczyny choroby Picka
Etiologia tego schorzenia pozostaje nie do końca wyjaśniona. Obecność choroby w rodzinach sugeruje dziedziczność, jednak przypadki sporadyczne są znacznie częstsze niż te z rodzimego ogniska. Występowanie choroby częściej obserwuje się między rodzeństwem niż wśród krewnych z kolejnych pokoleń. Do potencjalnych czynników przyczyniających się do jej rozwoju zalicza się długotrwałe narażenie mózgu na substancje toksyczne, w tym również stosowanie znieczulenia – szczególnie przy częstym lub niewłaściwym dawkowaniu. Niektórzy badacze sugerują, że wcześniejsze zaburzenia psychiczne mogą predysponować do rozwoju choroby Picka. Dodatkowo, czynniki takie jak zatrucia, urazy mózgu, infekcje, zaburzenia psychiczne czy niedobory witamin z grupy B pełnią rolę czynników prowokujących.

Na poziomie morfologicznym dochodzi przede wszystkim do zaniku struktur kory mózgowej i podkorowych w płatach czołowych i skroniowych, przy czym zmiany te bywają bardziej widoczne w półkuli dominującej. Nie stwierdza się przy tym wyraźnych zmian zapalnych, a uszkodzenia naczyń krwionośnych są albo nieobecne, albo jedynie słabo wyrażone. W odróżnieniu od choroby Alzheimera, nie obserwuje się blaszek starczych ani splątków neurofibrylnych. Charakterystycznym objawem choroby Picka są argentofilne wtrącenia wewnątrzneuronalne, uznawane za jej swoisty znak rozpoznawczy.

Objawy choroby Picka

Rozwój choroby Picka przebiega w trzech etapach. W początkowym stadium dominują zmiany osobowości – stopniowo zanika zdolność do przestrzegania przyjętych norm moralnych, co skutkuje skrajnym egocentryzmem i zachowaniami antyspołecznymi. Osoby chore tracą kontrolę nad swoimi impulsami, co prowadzi do impulsywnego realizowania podstawowych potrzeb fizjologicznych i seksualnych, niezależnie od okoliczności. Krytyka zewnętrzna staje się mniej odczuwalna, a pacjent tłumaczy swoje czyny stwierdzeniami typu „nie mogłem się powstrzymać” czy „to się po prostu zdarzyło”. Na tym etapie mogą pojawić się również zaburzenia takie jak bulimia, hiperseksualizm oraz inne nieprawidłowości zachowania. Zmiany w mowie przejawiają się powtarzaniem tych samych słów, zwrotów lub opowieści (tzw. objaw „płyty gramofonowej”), a nastrój chorego może oscylować między euforią a apatią.

Kliniczny obraz początkowego okresu choroby Picka zależy od obszaru mózgu dotkniętego zanikiem. Zanik w obrębie podstawy płata czołowego skutkuje zaburzeniami osobowości, niestabilnością emocjonalną oraz naprzemiennymi okresami sztywności i rozluźnienia. Utrata tkanki w wypukłej części płata czołowego wiąże się z występowaniem zachowań antyspołecznych, a także apatii i abulii – czyli całkowitą utratą motywacji i chęci działania. Gdy zmiany dotyczą lewej półkuli, obserwuje się zaburzenia zachowania na tle depresyjnym, natomiast uszkodzenie prawej półkuli objawia się nieodpowiednimi zachowaniami w połączeniu z euforią.

W drugim etapie choroby dochodzi do pogłębiania się zaburzeń funkcji poznawczych. Pojawia się afazja sensomotoryczna – trudności z formułowaniem myśli i rozumieniem wypowiedzi innych osób. Obserwuje się także aleksję, agrafię i akalkulię, czyli utratę zdolności do czytania, pisania i liczenia. Do tego dochodzi amnezja (utrata pamięci), agnozja (zaburzenia percepcji) oraz zaburzenia praksji, czyli trudności w wykonywaniu spójnych czynności. Początkowo zmiany te mogą mieć charakter epizodyczny, jednak z czasem stają się trwałe, prowadząc do całkowitego upośledzenia funkcji intelektualnych. U niektórych pacjentów pojawia się również hiperalgezja skórna, czyli zwiększona wrażliwość na bodźce.

Trzecie stadium choroby Picka to głęboka demencja, w której pacjenci stają się niemal całkowicie zależni od opieki. Skrajna apraksja, dezorientacja oraz utrata zdolności do wykonywania podstawowych czynności samoobsługowych sprawiają, że wymagana jest całodobowa opieka. Stan ten często prowadzi do śmierci z powodu niewydolności mózgu lub współistniejących infekcji, takich jak zakażenia odleżyn, zastoinowe zapalenie płuc czy wstępujące odmiedniczkowe zapalenie nerek.

Diagnoza choroby Picka

Diagnoza opiera się przede wszystkim na dokładnym wywiadzie lekarskim – zarówno z pacjentem, jak i jego bliskimi – oraz szczegółowym badaniu neurologicznym. Typowe objawy piramidowe nie są charakterystyczne dla tej choroby. W przypadkach, gdy proces zaniku obejmuje obszary podkorowe, mogą wystąpić objawy uszkodzenia układu pozapiramidowego, takie jak nadmierna aktywność ruchowa czy cechy wtórnego parkinsonizmu. Stan ogólny pacjentów w pierwszych dwóch stadiach choroby Picka zazwyczaj pozostaje dobry. Różnicowanie tej choroby obejmuje wykluczenie otępienia naczyniowego, choroby Alzheimera, guzów śródmózgowych w obrębie płatów czołowych, malformacji tętniczo-żylnych mózgu oraz schizofrenii.

Charakterystyczne dane kliniczne, takie jak wiek zachorowania, początkowe zaburzenia zachowania, a następnie postępujące dysfunkcje poznawcze, przy braku ogólnych objawów mózgowych i piramidowych, umożliwiają neurologowi podejrzenie choroby Picka, najczęściej w drugim stadium, kiedy zaburzenia poznawcze są już wyraźne. Ze względu na to, że zmiany w zachowaniu na początku choroby często przypominają zaburzenia psychiatryczne, pacjenci początkowo zwracają się po pomoc do psychiatry.

Badanie EEG u pacjentów z chorobą Picka wykazuje obniżenie napięcia aktywności bioelektrycznej w odprowadzeniach czołowych. Badania takie jak REG czy ultrasonografia przezczaszkowa zwykle nie wykazują znaczących zaburzeń naczyniowych, natomiast badania Echo-EG mogą ujawniać umiarkowane wodogłowie. Techniki obrazowania, takie jak tomografia komputerowa (CT, MSCT) oraz rezonans magnetyczny (MRI), pozwalają na identyfikację zmian zanikowych w mózgu, takich jak ścieńczenie kory mózgowej, zmniejszenie gęstości substancji mózgowej w płatach czołowych i skroniowych oraz poszerzenie przestrzeni podpajęczynówkowych.

Leczenie choroby Picka

Na chwilę obecną nie opracowano specyficznego leczenia tej choroby. Schemat terapeutyczny zwykle obejmuje stosowanie leków antycholinesterazowych (takich jak alfosceran choliny, galantamina, rywastygmina, donepezil), leków nootropowych (np. piracetam, fonturacetam, kwas gamma-aminomasłowy) oraz memantyny. W przypadku występowania agresywnych zachowań stosuje się neuroleptyki, m.in. alimemazynę czy chloroprotyksen. W początkowych stadiach zaleca się również psychoterapię, trening funkcji poznawczych oraz konsultacje z psychologiem, natomiast w późniejszych etapach korzysta się z terapii sensorycznej, arteterapii oraz metod symulujących obecność bliskich.

Wszystkie te metody mają na celu jedynie spowolnienie postępu objawów, jednak ich skuteczność w chorobie Picka jest znacznie mniejsza niż w leczeniu choroby Alzheimera. Pomimo podejmowanych interwencji, głęboka demencja pojawia się średnio po 5–6 latach od wystąpienia pierwszych objawów, a całkowita długość życia od momentu rozpoznania nie przekracza 10 lat.