Autyzm atypowy to choroba neuropsychiatryczna wynikająca z zaburzeń strukturalnych mózgu, charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem. Przejawia się ograniczonymi interakcjami społecznymi, obniżoną aktywnością poznawczą oraz stereotypowymi zachowaniami w mowie i ruchach. Pacjenci mają zaburzone postrzeganie rzeczywistości, myślenie konkretne i często występuje u nich niedorozwój intelektualny.
Autyzm atypowy najczęściej dotyka osoby z głębokim upośledzeniem umysłowym oraz z ciężkimi specyficznymi zaburzeniami rozwoju mowy, co wpływa na rozumienie struktur gramatycznych, intonacji i gestów. Choroba nosi nazwę z powodu specyfiki objawów klinicznych – może wystąpić powyżej 3. roku życia lub prezentować nietypowe objawy. Może się ujawniać w pierwszych trzech latach życia, ale przez ten czas obowiązkowe objawy autyzmu (stereotypie, zaburzenia mowy i komunikacji) występują tylko w ograniczonym zakresie. Atypowy autyzm występuje z częstością 0,02%, a częściej diagnozuje się go u chłopców.

Autyzm atypowyprzyczyny
Podłożem fizjologicznym choroby są zmiany strukturalne w różnych obszarach mózgu, wywołane przez czynniki genetyczne, endogenne (wewnętrzne) lub egzogenne (zewnętrzne). Przyczyny dzielą się na trzy główne grupy:

• Dziedziczność. Ponad połowa pacjentów ma krewnych z podobną diagnozą. Odkrycie genu odpowiedzialnego za autyzm w XX wieku zwiększyło świadomość, że jego obecność podnosi ryzyko choroby, choć nie gwarantuje jej rozwoju.

• Powikłania prenatalne i porodowe. Ryzyko autyzmu wzrasta przy skomplikowanej ciąży i porodzie. Większość dzieci była narażona na niedotlenienie, infekcje, zatrucia oraz przedwczesne narodziny.

• Choroby somatyczne i psychiczne. Ciężkie postacie autyzmu mogą towarzyszyć chorobom genetycznym oraz złośliwemu przebiegowi schizofrenii dziecięcej. Objawy mogą występować przy fenyloketonurii, zakażeniu wirusem CMV i padaczce.

Choroba wiąże się z uszkodzeniami mózgu. Wyzwalaczem autyzmu jest działanie szkodliwego czynnika w kluczowych momentach rozwoju układu nerwowego. Układ nerwowy rozwija się w cyklach kryzysów, które powodują zmiany w procesach psychicznych i fizjologicznych. Najcięższe formy autyzmu atypowego pojawiają się w wieku 16-18 miesięcy, zbiega się to z intensywnymi procesami w mózgu, w tym z naturalną śmiercią neuronów w korze wzrokowej.

Autyzm atypowyklasyfikacja:
Według ICD-10 wyróżnia się dwa typy autyzmu atypowego. Pierwszy to autyzm połączony z oligofrenią, obejmujący różne stopnie upośledzenia umysłowego z cechami autystycznymi, często w zespole Martina-Bella. Drugi typ to autyzm bez niepełnosprawności intelektualnej, znany także jako atypowa psychoza dziecięca, często związany z zespołem Retta, zespołem Downa czy schizofrenią u dzieci. Istnieją trzy główne etapy choroby:

• Autystyczny: Trwa od 4 tygodni do 6 miesięcy. Objawia się brakiem przywiązania, zanikiem reakcji emocjonalnych i narastającą biernością.

• Regresyjny: Trwa od 6 miesięcy do roku. Występuje nasilenie objawów autyzmu, zanik umiejętności mowy i higieny. Dzieci mogą jeść rzeczy niejadalne, a ich aktywność staje się stereotypowa.

• Katatoniczny: Najdłuższy etap, trwający od 1,5 do 2 lat, z zaburzeniami katatonicznymi, np. pobudzeniem ruchowym. Po fazie katatonicznej następuje stopniowa remisja, z poprawą reakcji na otoczenie, zrozumieniem mowy i umiejętnościami społecznymi, jednak chłód emocjonalny i stereotypowe zachowania pozostają.

Autyzm atypowy objawy

Jednym z głównych objawów tej choroby jest trudność w nawiązywaniu kontaktów społecznych. Może on występować w łagodnej lub ciężkiej formie. W stabilnych okresach pacjenci nie unikają kontaktu, ale mają trudności z inicjowaniem i podtrzymywaniem rozmów. W cięższych przypadkach autyzmu osoby te mają silną potrzebę izolacji i unikania kontaktu z otoczeniem. Nie chcą komunikować się za pomocą mowy, gestów czy spojrzeń. Próby nawiązania interakcji mogą wywołać impulsywne reakcje emocjonalne i ruchowe, takie jak krzyk, płacz, autoagresja czy agresja wobec innych. Zaburzenia mowy obejmują trudności w formułowaniu i wyrażaniu myśli, a w ciężkich przypadkach także problemy ze zrozumieniem słów i zwrotów. Pacjenci nie rozumieją przenośnych znaczeń, sarkazmu ani humoru.

Chłód emocjonalny charakteryzuje się trudnościami w wyrażaniu emocji i uczuć. Pacjenci wydają się obojętni na to, co dzieje się wokół nich, nie odczuwają radości ani smutku. Nie potrafią okazywać współczucia, miłości ani nienawiści. U dzieci relacja emocjonalna z matką często opiera się na lęku przed nieznanym, a nie na miłości czy potrzebie opieki. Nadmierna drażliwość wynika z podwyższonej wrażliwości na bodźce zewnętrzne.

Sztywność psychomotoryczna objawia się stereotypowym zachowaniem i sztywnym myśleniem. Pacjenci wykonują powtarzalne, bezcelowe działania, takie jak uderzanie przedmiotami, kołysanie się czy chodzenie w kółko. Zmiany w otoczeniu lub codziennej rutynie wywołują u nich lęk i panikę. Osoby te preferują stałość i przewidywalność, żyją otoczone znanymi przedmiotami i wykonują te same codzienne rytuały. Częstym objawem są również zaburzenia czucia, gdzie percepcja bodźców zmysłowych – wzrokowych, słuchowych, dotykowych, węchowych i smakowych – jest zaburzona. Może to prowadzić do nietypowych zachowań, takich jak synestezja czy pamięć ejdetyczna.

U pacjentów z ciężkimi zaburzeniami, jak w zespole Retta, objawy autyzmu nasilają się stopniowo, a następnie dochodzi do regresji z występowaniem negatywizmu, pobudzenia i stereotypowych ruchów. W przypadku zespołu łamliwego chromosomu X charakterystyczne są epizody katatonii i regresji. U pacjentów z trisomią 21 choroba objawia się psychozą regresyjną z katatonią, która ustępuje po kilku miesiącach, pozostawiając łagodniejsze objawy autyzmu.
Jakość życia osób z autyzmem atypowym jest znacznie obniżona. Większość pacjentów pozostaje poza społeczeństwem, nie ma wsparcia społecznego ani perspektyw na samodzielność, edukację i pracę. Przyczyną wielu powikłań jest brak wsparcia społecznego. Dzieci mają trudności w nauce i wymagają indywidualnego wsparcia pedagogicznego, a dorośli rzadko zakładają rodziny i nie realizują się zawodowo. Osoby z autyzmem i ciężkimi zaburzeniami językowymi lub umysłowymi potrzebują stałej opieki.

Autyzm atypowy diagnoza

Diagnozę „atypowego autyzmu” stawia lekarz psychiatra, wspierany przez pediatrę, neurologa i psychologa klinicznego. Kluczowe są kryteria diagnostyczne, takie jak zaburzenia rozwoju, nietypowy wiek wystąpienia objawów, jakościowe zaburzenia interakcji społecznych oraz stereotypie. Diagnostyka obejmuje rozmowę kliniczną, obserwację pacjenta i ocenę funkcji poznawczych. EEG może potwierdzić diagnozę poprzez specyficzne zmiany w rytmach mózgowych.

Autyzm atypowy leczenie 

Leczenie obejmuje kompleksowe wsparcie medyczne, psychologiczne i pedagogiczne, mające na celu poprawę jakości życia i niezależności pacjentów. Indywidualne podejście obejmuje edukację strukturalną, terapię lekową i resocjalizację. Edukacja koncentruje się na rozwijaniu umiejętności samopomocy, komunikacji i pracy. Leki, takie jak antydepresanty czy leki przeciwdrgawkowe, stosuje się w cięższych przypadkach, a resocjalizacja wspiera pacjentów w powrocie do społeczeństwa.

Autyzm atypowy rokowanie, zapobieganie, powikłania, śmiertelność, występowanie przypadki choroby w Polsce, jaki lekarz leczy, jaki szpital, jaki odział szpitalny 

Powikłania nieleczenia atypowego autyzmu Nieleczony atypowy autyzm może prowadzić do pogłębienia trudności w komunikacji i relacjach społecznych, co wpływa na funkcjonowanie w szkole czy pracy. Osoby z tym zaburzeniem mogą doświadczać izolacji społecznej, obniżonej samooceny oraz problemów emocjonalnych, takich jak lęki czy depresja. Brak wsparcia i terapii może utrudnić rozwój umiejętności życiowych, co negatywnie wpływa na jakość życia zarówno jednostki, jak i jej rodziny.

Śmiertelność a atypowy autyzm Atypowy autyzm sam w sobie nie jest bezpośrednio związany ze zwiększoną śmiertelnością. Jednak osoby z tym zaburzeniem mogą być bardziej narażone na ryzyko samookaleczeń, samobójstw czy wypadków z powodu trudności w komunikacji i zarządzaniu emocjami. Dodatkowo, współistniejące schorzenia psychiczne lub neurologiczne mogą wpływać na ogólne zdrowie i bezpieczeństwo pacjenta. Wsparcie terapeutyczne i odpowiednia opieka mogą zmniejszyć te ryzyka.

Zapobieganie atypowemu autyzmowi Prewencja atypowego autyzmu koncentruje się głównie na wczesnym rozpoznaniu i interwencji. Chociaż przyczyny autyzmu nie są w pełni znane, czynniki genetyczne i środowiskowe odgrywają rolę. Zapewnienie zdrowia matki przed i w czasie ciąży, unikanie narażenia na toksyny oraz wsparcie rozwoju dziecka poprzez odpowiednie stymulacje mogą pomóc w minimalizowaniu ryzyka. Wczesna diagnoza i terapia są kluczowe dla poprawy wyników rozwojowych.

Rokowanie w leczeniu atypowego autyzmu Rokowanie w leczeniu atypowego autyzmu zależy od indywidualnych cech pacjenta oraz wczesnej interwencji. Dzięki odpowiednim terapiom, takim jak terapia behawioralna, logopedia czy terapia zajęciowa, wiele osób z atypowym autyzmem rozwija umiejętności społeczne i komunikacyjne. Wsparcie edukacyjne i rodzinne odgrywa kluczową rolę w poprawie funkcjonowania. Choć autyzm jest zaburzeniem trwałym, odpowiednie leczenie może znacznie poprawić jakość życia i samodzielność pacjenta.

Przypadki atypowego autyzmu w Polsce W Polsce atypowy autyzm diagnozowany jest najczęściej u dzieci w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym, choć objawy mogą być zauważone już wcześniej. Statystyki wskazują na nieco wyższe występowanie u chłopców niż u dziewcząt. Szacuje się, że około 1 na 100 dzieci może mieć spektrum autyzmu, w tym formy atypowe. Zwiększona świadomość społeczna oraz dostęp do diagnostyki przyczyniają się do lepszego rozpoznawania tego zaburzenia.

Do jakiego lekarza się udać i jaki oddział leczy atypowy autyzm W przypadku podejrzenia atypowego autyzmu warto udać się do pediatry lub psychiatry dziecięcego, którzy przeprowadzą wstępną ocenę. Diagnostyka często obejmuje współpracę z psychologiem, logopedą oraz neurologiem. W większych ośrodkach medycznych dział neurologiczny lub psychiatryczny specjalizuje się w leczeniu zaburzeń ze spektrum autyzmu. Wczesne skierowanie do specjalistów pozwala na szybką diagnozę i rozpoczęcie odpowiedniego wsparcia terapeutycznego.