Atrezja przełyku esophageal atresia to wrodzona choroba przełyku, charakteryzująca się jego całkowitym brakiem światła i niedrożnością. Objawy atrezji przełyku pojawiają się tuż po urodzeniu i obejmują nadmierne ślinienie, trudności w oddychaniu, niemożność przyjmowania pokarmu z powodu cofania się treści pokarmowej, wzdęcia brzucha oraz ryzyko rozwinięcia się zachłystowego zapalenia płuc.

Atrezja przełyku to poważna wada wrodzona, w której przełyk jest niekompletny, a jego odcinki bliższe i dalsze są od siebie oddzielone. Bez szybkiej interwencji chirurgicznej stan ten jest niezgodny z życiem. Atrezja przełyku występuje u 0,1–0,4% noworodków, co stanowi 13,5% wszystkich wad rozwojowych przewodu pokarmowego. Częstość występowania jest taka sama u chłopców i dziewczynek (stosunek 1:1).

Wadzie tej często towarzyszą inne wrodzone choroby, takie jak zarośnięcie nozdrzy tylnych, zwężenie odźwiernika, brak pęcherzyka żółciowego, a także zespoły VATER i VACTERL (wady kręgosłupa, atrezja odbytu, wady serca, przetoka tchawiczo-przełykowa, dysplazja promieniowa, anomalie nerek, wady kończyn). U 5% pacjentów stwierdza się również choroby genetyczne, takie jak zespół Pataua, Edwardsa czy Downa. W 30-40% przypadków u noworodków z atrezją przełyku występuje wcześniactwo i opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego. Ciąże z atrezją przełyku często obciążone są ryzykiem poronienia w I trymestrze i wielowodzia.

Przyczyny atrezji przełyku

Atrezja rozwija się w wyniku zaburzeń tworzenia się przełyku między 4. a 12. tygodniem ciąży. Zarówno przełyk, jak i tchawica wywodzą się z tej samej części jelita pierwotnego, co początkowo powoduje ich połączenie. Problemy pojawiają się, gdy proces oddzielania się tych struktur zostaje zakłócony, co może skutkować nieprawidłowym wzrostem, niepełnym odłączeniem tchawicy od przełyku, zaburzeniami odżywiania przełyku oraz defektami rekanalizacji.

Klasyfikacja atrezji przełyku

Atrezja przełyku może występować jako izolowana (bez komunikacji z tchawicą) lub z przetoką (przetoka tchawiczo-przełykowa). Wyróżnia się następujące formy:

• Atrezja z przetoką między dystalną częścią przełyku a tchawicą (85-90% przypadków).

• Atrezja z przetoką między bliższą częścią przełyku a tchawicą (0,8% przypadków).

• Atrezja z przetoką między obiema częściami przełyku a tchawicą (0,6% przypadków).

• Izolowana atrezja przełyku bez przetoki (8%).

Może również wystąpić przetoka tchawiczo-przełykowa bez towarzyszącej atrezji. Całkowity brak przełyku określany jest jako aplazja. Zarośnięcie przełyku najczęściej lokalizuje się na poziomie rozwidlenia tchawicy, a ślepe końce przełyku mogą się stykać lub leżeć blisko siebie. Przetoki mogą mieć różną wielkość.

Atrezja przełyku objawy

Objawy atrezji przełyku pojawiają się zazwyczaj w pierwszych godzinach po narodzinach dziecka. Charakterystycznym objawem tej choroby jest obfite wydzielanie pienistej śliny z ust i nosa noworodka (pozorne nadmierne ślinienie). Aspiracja śluzu do tchawicy powoduje nasilanie się objawów niewydolności oddechowej, takich jak świszczący oddech, napady kaszlu, przyspieszony oddech, duszność, sinica, a nawet groźba uduszenia. Po wielokrotnym odsysaniu śluzu z nosogardzieli i tchawicy następuje chwilowa poprawa, jednak piankowa wydzielina szybko pojawia się ponownie. Już przy pierwszym karmieniu piersią, po zaledwie 1-2 łykach, można zaobserwować zarzucanie pokarmu: szybkie cofanie się niestrawionego mleka oraz wymioty.

W przypadku współistnienia zarośnięcia przełyku z dolną przetoką tchawiczo-przełykową, treść żołądkowa może cofać się do dróg oddechowych, co prowadzi do krztuszenia się i napadowego kaszlu z sinicą oraz groźbą uduszenia. U niektórych dzieci z atrezją i dystalną przetoką tchawiczo-przełykową dochodzi do wzdęć, szczególnie w okolicy nadbrzusza, spowodowanych przedostawaniem się powietrza do przełyku i żołądka. W przypadku braku przetoki dystalnej brzuch noworodka pozostaje zapadnięty.

Powtarzające się wymioty przy zarośnięciu przełyku szybko prowadzą do odwodnienia i osłabienia dziecka. Wdychanie śluzu i pokarmu często wywołuje zachłystowe zapalenie płuc, które objawia się gorączką, nasilającymi się objawami niewydolności oddechowej i może prowadzić do zgonu.

Atrezja przełyku rozpoznanie

Diagnoza atrezji przełyku musi być postawiona jak najszybciej (w ciągu pierwszych 12–24 godzin po urodzeniu), zanim rozwinie się zachłystowe zapalenie płuc. W przypadku podejrzenia tej choroby, noworodkom z objawami niewydolności oddechowej wykonuje się donosowe sondowanie przełyku za pomocą cewnika gumowego. W przypadku atrezji, sonda nie może przejść do żołądka i zatrzymuje się na ślepym końcu przełyku lub zawija się na powrót. W razie wątpliwości przeprowadza się próbę z wprowadzeniem powietrza do przełyku, które w przypadku atrezji głośno uchodzi przez nosogardziel.

W niektórych przypadkach zaleca się wykonanie ezofagoskopii i bronchoskopii, które umożliwiają dokładne określenie rodzaju zarośnięcia, wizualizację ślepego końca przełyku, długość jego bliższego odcinka oraz obecność przetoki z tchawicą. Dalsze badania, takie jak śródoperacyjna ezofagoskopia pod kontrolą RTG, potwierdzają obecność dystalnej przetoki. Radiografia z użyciem radiocieniującego cewnika w przełyku ostatecznie potwierdza diagnozę.

RTG klatki piersiowej i jamy brzusznej umożliwia ocenę ślepego odcinka przełyku oraz obecność powietrza w żołądku i jelitach przy przetoce dystalnej. Stosowanie zawiesiny baru jest niewskazane z powodu ryzyka powikłań oddechowych i zgonu.

Różnicowanie atrezji przełyku obejmuje wykluczenie innych chorób, takich jak wrodzone zwężenie przełyku, izolowana przetoka tchawiczo-przełykowa czy rozszczep krtani.

Atrezja przełyku leczenie

Bez leczenia operacyjnego, atrezja przełyku prowadzi do śmierci w pierwszych dniach życia. Życie dziecka może uratować jedynie pilna operacja, wykonana w ciągu 36 godzin od urodzenia. Przygotowanie przedoperacyjne obejmuje odpowiednie ułożenie dziecka, eliminację karmienia doustnego, częste odsysanie śluzu i podawanie nawilżonego tlenu. Leczenie obejmuje również terapię infuzyjną i antybiotykową.

Metoda operacyjna zależy od postaci zarośnięcia i stanu noworodka. W przypadkach wysokiego ryzyka operacji rozważa się założenie rurki gastrostomijnej w celu odbarczenia żołądka. W mniej skomplikowanych przypadkach wykonuje się torakotomię z przecięciem przetoki i zespoleniem przełyku. Gdy odcinki przełyku są oddalone o ponad 1,5-2 cm, konieczna jest operacja dwuetapowa, w tym rekonstrukcja przełyku z użyciem jelita grubego.

Po operacji kontynuuje się rozpoczęte leczenie farmakologiczne. W pierwszym tygodniu dziecko karmione jest przez sondę; po ocenie zespolenia i braku powikłań, rozpoczyna się karmienie doustne mieszankami przeciwrefluksowymi. W przypadku bliznowatych zwężeń, które mogą rozwijać się po operacji, wskazane jest endoskopowe rozszerzenie zespolenia w 30-40% przypadków.

Atrezja przełyku rokowanie, zapobieganie, powikłania, śmiertelność, występowanie przypadki choroby w Polsce, jaki lekarz leczy, jaki szpital, jaki odział szpitalny 

Atrezja przełyku powikłania nieleczenia

Nieleczenie atrezji przełyku prowadzi do poważnych konsekwencji zdrowotnych. Dziecko nie jest w stanie prawidłowo się odżywiać, co skutkuje niedożywieniem i odwodnieniem. Ponadto istnieje ryzyko aspiracji śliny i pokarmu do dróg oddechowych, co może wywołać ciężkie zapalenie płuc. Nieleczona wada zagraża życiu noworodka i może prowadzić do śmierci z powodu niewydolności oddechowej lub infekcji.

Atrezja przełyku śmiertelność

Śmiertelność w przypadku atrezji przełyku znacznie zmniejszyła się dzięki postępom w chirurgii i opiece neonatologicznej. Obecnie większość noworodków poddanych wczesnej interwencji chirurgicznej ma dobre rokowania. Jednakże śmiertelność może być wyższa u dzieci z dodatkowymi wadami wrodzonymi lub powikłaniami, takimi jak infekcje czy niewydolność oddechowa. Kluczowe jest szybkie rozpoznanie i leczenie.

Atrezja przełyku zapobieganie

Ponieważ atrezja przełyku jest wadą wrodzoną o nie do końca poznanej etiologii, nie istnieją konkretne metody jej zapobiegania. Zaleca się prowadzenie zdrowego stylu życia w czasie ciąży, unikanie szkodliwych substancji, takich jak alkohol i papierosy, oraz regularne badania prenatalne. Wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości pozwala na odpowiednie przygotowanie się do leczenia po narodzinach.

Atrezja przełyku rokowanie w leczeniu

Rokowanie w leczeniu atrezji przełyku jest na ogół dobre, zwłaszcza przy wczesnej diagnozie i interwencji chirurgicznej. Większość dzieci po operacji rozwija się prawidłowo, choć mogą wystąpić powikłania, takie jak refluks żołądkowo-przełykowy czy zwężenia przełyku. Długoterminowa opieka i monitorowanie są ważne dla zapewnienia dziecku jak najlepszej jakości życia.

Atrezja przełyku w Polsce występowanie 

Atrezja przełyku występuje w Polsce z częstością około 1 na 3 000–4 500 urodzeń. Dotyczy zarówno chłopców, jak i dziewczynek, choć niektóre statystyki wskazują na nieznaczną przewagę u płci męskiej. Dzięki rozwiniętej opiece medycznej większość przypadków jest skutecznie diagnozowana i leczona w specjalistycznych ośrodkach neonatologicznych i chirurgicznych.

Atrezja przełyku do jakiego lekarza się udać

W przypadku podejrzenia atrezji przełyku u noworodka konieczna jest natychmiastowa konsultacja z neonatologiem oraz chirurgiem dziecięcym. Leczenie odbywa się na oddziałach chirurgii dziecięcej w szpitalach specjalistycznych, które mają doświadczenie w operacjach wad wrodzonych przewodu pokarmowego.