Zarośnięcie odbytu i odbytnicy atrezja odbytu i odbytnicy rectal atresia jest wrodzoną chorobą okolicy odbytowo-odbytniczej, w której brakuje naturalnego kanału odbytu i odbytnicy. Całkowita atrezja odbytnicy objawia się już w pierwszej dobie życia brakiem oddania smółki, niepokojem dziecka oraz objawami niedrożności dolnych odcinków jelit. W postaciach przetokowych kał może wydostawać się przez przetokę w kroczu, zewnętrzne ujście cewki moczowej lub szczelinę narządów płciowych.

Zarośnięcie odbytu i odbytnicy to wrodzona anomalia jelita grubego, charakteryzująca się niedorozwojem odbytnicy i brakiem odbytu. Należy do grupy wrodzonych wad układu pokarmowego, takich jak atrezja przełyku, przerostowe zwężenie odźwiernika, zarośnięcie dróg żółciowych czy uchyłek Meckela. Częstość występowania tej wady wynosi około 1 na 5000 urodzeń, z większą częstością u chłopców – dwukrotnie częściej niż u dziewczynek. W 30% przypadków wada ta współwystępuje z innymi wrodzonymi wadami, takimi jak wady serca, nerek, układu moczowego czy narządów płciowych. Zarośnięcie odbytnicy wymaga pilnej interwencji chirurgicznej w okresie noworodkowym. Wczesna diagnostyka i leczenie tej wady stanowią istotne wyzwanie dla pediatrii, chirurgii dziecięcej i koloproktologii dziecięcej.

Zarośnięcie odbytu i odbytnicy przyczyny 

Atrezja odbytnicy jest związana z zaburzeniami rozwoju embrionalnego, polegającymi na braku podziału kloaki na zatokę moczowo-płciową i odbytnicę oraz braku perforacji odbytu. W prawidłowym rozwoju, podział ten następuje w 7. tygodniu embriogenezy, kiedy to w błonie kloaki tworzą się dwa otwory odpowiadające kanałowi moczowo-płciowemu i odbytowi. Zakłócenie tego procesu prowadzi do wystąpienia anomalii odbytu i odbytnicy.

Zarośnięcie odbytnicy może być częścią zespołów dziedzicznych, takich jak VATER i VACTERL, które obejmują liczne wady, m.in. kręgosłupa, serca, układu pokarmowego (np. atrezja przełyku), płucnego (np. hipoplazja płuc), nerek, układu moczowego i kończyn (np. polidaktylia, syndaktylia). Zarośnięcie odbytu może także występować z dyzostozą kręgowo-żebrową, która obejmuje wady układu moczowo-płciowego, pojedynczą tętnicę pępkową, dysplazję kręgów i żeber oraz deformację klatki piersiowej.

Atrezje odbytnicy dzielą się na wysokie (atrezja nadstawowa, atrezja odbytowo-odbytnicza), pośrednie i niskie (atrezja poddźwigaczowa, atrezja odbytu). Występują również formy całkowitej atrezji bez przetoki (około 10% przypadków) i z przetokami (około 90% przypadków).

Rodzaje całkowitej atrezji:

• Atrezja odbytu i odbytnicy

• Atrezja odbytnicy

• Atrezja odbytu

• Zamknięty otwór odbytu

Formy przetok w atrezji odbytnicy:

• Przetoki uchodzące do układu moczowego (cewka moczowa, pęcherz moczowy)

• Przetoki uchodzące do narządów płciowych (przedsionek, pochwa, macica)

• Przetoki otwierające się do krocza

Wraz z atrezją mogą występować wrodzone zwężenia odbytnicy i odbytu, przetoki odbytnicze przy prawidłowo uformowanym odbycie oraz ektopia odbytu.

Zarośnięcie odbytu i odbytnicy objawy

Jeśli atrezja odbytnicy nie zostanie rozpoznana bezpośrednio po narodzinach dziecka, objawy zwykle pojawiają się w ciągu 10-12 godzin. Noworodek staje się niespokojny, ma trudności z zasypianiem, odmawia jedzenia, napina się. W ciągu pierwszej doby rozwijają się objawy niedrożności dolnego odcinka jelit: brak wydalania smółki i gazów, wzdęcia, wymioty najpierw treścią żołądkową, a następnie żółcią i kałem, co prowadzi do ciężkiego zatrucia i odwodnienia. Bez odpowiedniej pomocy, stan ten może skutkować śmiercią dziecka na skutek zachłystowego zapalenia płuc, perforacji jelit i zapalenia otrzewnej.

W przypadku niskiej atrezji odbytnicy można zaobserwować małe wgłębienie lub skórny grzebień z fałdami ułożonymi promieniście. Czasem odbyt pokryty jest cienką warstwą skóry, przez którą widoczna jest smółka. Odbytnica zwykle znajduje się do 1 cm od ujścia do krocza, co sprawia, że podczas płaczu dziecka można zaobserwować „pchnięcie” odbytu. Przy wyższej atrezji objaw ten jest niewidoczny.

W przypadkach atrezji odbytnicy z przetokami do układu moczowego również rozwija się niedrożność jelit, gdyż wąskie przetoki utrudniają przechodzenie kału. Przetoki do układu moczowego częściej występują u chłopców, a u dziewcząt rzadko, zazwyczaj w połączeniu z podwojeniem macicy. Przy przetokach odbytniczo-pęcherzowych lub odbytniczo-cewkowych, w moczu pojawia się domieszka smółki, a przy wysiłku z cewki moczowej mogą wydobywać się pęcherzyki gazu. Obecność treści jelitowej w drogach moczowych prowadzi do zapalenia pęcherza, odmiedniczkowego zapalenia nerek i może powodować śmierć.

Atrezja odbytnicy z przetoką do pochwy charakteryzuje się wydalaniem smółki i gazów przez otwór płciowy. Mimo że ostra niedrożność jelit jest rzadkością, ciągłe wydalanie treści jelitowej przez pochwę sprzyja infekcjom dróg moczowych i zapaleniom sromu u dziewcząt.

Przetoki odbytniczo-kroczowe mogą mieć ujście blisko odbytu, w mosznie lub u podstawy prącia. Skóra wokół przetoki jest często zmacerowana, a prawidłowe wypróżnienia są utrudnione, co prowadzi do wczesnej niedrożności jelit.

Zarośnięcie odbytu i odbytnicy rozpoznanie

Większość przypadków atrezji odbytu i odbytnicy jest wykrywana podczas pierwszego badania noworodka przez neonatologa. Rzadziej, gdy odbyt jest uformowany, ale odbytnica zamknięta, rozpoznanie stawia się w pierwszej dobie po braku smółki i objawach ostrej niedrożności jelit.

Badanie dziecka z podejrzeniem atrezji odbytnicy musi być przeprowadzone szybko, gdyż bez operacji dzieci umierają w ciągu 4-6 dni. W diagnostyce stosuje się inwertografię Wangensteena, USG krocza oraz nakłucie cienkoigłowe. Elektromiografia ocenia lokalizację zwieracza zewnętrznego, a uretrocystografia ustala przetoki do układu moczowego. W przypadkach prawidłowego odbytu atrezję potwierdza się sondowaniem, badaniem palpacyjnym, rektoskopią i proktografią. Dodatkowo można zastosować rezonans magnetyczny i laparoskopię diagnostyczną.

Ze względu na częstość współistnienia innych wad, zaleca się wykonanie USG nerek, serca i przełyku.

Zarośnięcie odbytu i odbytnicy leczenie

Wszystkie formy atrezji odbytnicy wymagają korekty chirurgicznej. Natychmiastowa operacja w ciągu pierwszych dwóch dni życia jest konieczna w przypadku całkowitej atrezji, przetok odbytniczo-cewkowych i odbytniczo-pęcherzowych oraz wąskich przetok odbytniczo-pochwowych i odbytniczo-kroczowych.

Przy niskiej atrezji odbytnicy wykonuje się jednorazową proktoplastykę krocza. Wysokie atrezje wymagają etapowego leczenia: w pierwszej dobie wykonuje się sigmostomię, a w ciągu pierwszego roku życia zamyka się sigmostomię i wykonuje proktoplastykę. Takie podejście poprawia przeżywalność i funkcjonowanie dzieci. W okresie pooperacyjnym, aby uniknąć zwężenia, przez 2-3 miesiące stosuje się bougienizację, gimnastykę i lewatywy. U wcześniaków oraz dzieci z poważnymi wadami współistniejącymi nie przeprowadza się jednoczesnej korekcji.

Operacje szerokich przetok krocza lub pochwy są zazwyczaj planowane między 6. miesiącem a 2. rokiem życia. Przed operacją zalecana jest dieta przeczyszczająca, lewatywy oczyszczające oraz pielęgnacja przetoki.

Podczas zabiegów eliminacji przetok układu moczowego niezbędna jest współpraca chirurgów urologicznych i ginekologów. 

Zarośnięcie odbytu i odbytnicy rokowanie, zapobieganie, powikłania, śmiertelność, występowanie przypadki choroby w Polsce, jaki lekarz leczy, jaki szpital, jaki odział szpitalny 

Atrezja odbytu i odbytnicy to poważna wada wrodzona wymagająca natychmiastowego leczenia chirurgicznego. Niepodjęcie leczenia prowadzi do ciężkiej niedrożności jelit, co może skutkować martwicą jelit i perforacją. W konsekwencji może dojść do zapalenia otrzewnej, sepsy i zagrożenia życia dziecka. Długotrwałe zatrzymanie treści jelitowej powoduje zaburzenia gospodarki elektrolitowej i kwasowo-zasadowej, co negatywnie wpływa na funkcjonowanie organizmu noworodka.

Śmiertelność związana z atrezją odbytu i odbytnicy zależy od wielu czynników, takich jak typ wady, obecność innych wad wrodzonych oraz szybkość interwencji medycznej. Dzięki postępowi w chirurgii dziecięcej i opiece neonatologicznej, śmiertelność znacznie się zmniejszyła. Wczesne rozpoznanie i leczenie zwiększają szanse na przeżycie i prawidłowy rozwój dziecka. Jednakże brak leczenia może prowadzić do poważnych powikłań zagrażających życiu.

Zapobieganie atrezji odbytu i odbytnicy jest trudne, ponieważ dokładne przyczyny tej wady nie są w pełni poznane. Uważa się, że mogą na nią wpływać zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Kobiety planujące ciążę powinny prowadzić zdrowy tryb życia, unikać szkodliwych substancji i przyjmować kwas foliowy, co może zmniejszyć ryzyko wad wrodzonych. Ważne są również regularne badania prenatalne, które mogą pomóc w wczesnym wykryciu nieprawidłowości.

Rokowanie w leczeniu atrezji odbytu i odbytnicy jest zazwyczaj korzystne, zwłaszcza przy wczesnej interwencji chirurgicznej. Większość dzieci po operacji może prowadzić normalne życie, choć niekiedy mogą wystąpić problemy z kontrolą wypróżnień czy funkcją zwieraczy. Długoterminowa opieka medyczna i rehabilitacja mogą być potrzebne w celu poprawy jakości życia. Kluczowe jest wczesne rozpoznanie i kompleksowe leczenie przez zespół specjalistów.

Atrezja odbytu i odbytnicy występuje w Polsce z częstością około 1 na 5000 urodzeń, co przekłada się na kilkadziesiąt przypadków rocznie. Wada ta dotyka zarówno chłopców, jak i dziewczynki z podobną częstością. Diagnozowana jest zazwyczaj tuż po urodzeniu podczas badania noworodka. Statystyki wskazują, że dzięki postępowi medycyny większość dzieci poddanych odpowiedniemu leczeniu ma szansę na prawidłowy rozwój i funkcjonowanie.

W przypadku podejrzenia atrezji odbytu i odbytnicy należy jak najszybciej skonsultować się z chirurgiem dziecięcym. Leczenie odbywa się na oddziałach chirurgii dziecięcej w specjalistycznych szpitalach. Chirurg dziecięcy oceni stan dziecka i zaplanuje odpowiednie postępowanie operacyjne. Wczesna interwencja jest kluczowa dla zdrowia i przyszłego rozwoju dziecka.