Atrezja jelita cienkiego intestinal atresia to wrodzony brak światła w wybranym odcinku jelita cienkiego, skutkujący niedrożnością jelit. Choroba ta wynika z mutacji punktowych genów i chromosomów, działania teratogenów oraz wewnątrzmacicznego niedokrwienia krezki. Objawy ujawniają się krótko po urodzeniu, obejmując wielokrotne wymioty, brak stolca i gazów oraz wzdęcia.

Atrezja jelita cienkiego jest częstą przyczyną wrodzonej niedrożności jelit, występując z częstością 1–3 przypadków na 10 tysięcy noworodków, z czego ponad 33% to wcześniaki. W szerszym ujęciu, termin ten odnosi się do zwężenia dowolnej części jelita cienkiego, natomiast w węższym kontekście dotyczy uszkodzeń jelita czczego i krętego, podczas gdy atrezja dwunastnicy traktowana jest jako osobna jednostka. Atrezja jelita cienkiego stanowi od 20% do 50% wszystkich przypadków wrodzonej niedrożności przewodu pokarmowego.

Atrezja jelita cienkiego przyczyny 

Etiologia atrezji jelita cienkiego nie jest jeszcze w pełni poznana. Zakłada się, że pewną rolę odgrywają czynniki dziedziczne, jednak brak jest jednoznacznego powiązania z zespołami genetycznymi. Istotną rolę przypisuje się działaniu teratogenów w okresie pierwszych miesięcy ciąży, gdy formuje się jelito. Czynniki te obejmują m.in. spożywanie alkoholu i narkotyków w czasie ciąży oraz działanie niektórych leków.

W ostatnich latach uwagę zwraca hipoteza zaburzeń mikroRNA. Nadekspresja miR-211 hamuje różnicowanie komórek nerwowych, zakłócając rozwój jelita. Odkryto 32 sekwencje nukleotydów odpowiedzialnych za rozwój tej anomalii. Część badaczy łączy tę chorobę z nieprawidłowym obrotem jelit, przepukliną wewnętrzną, wytrzewieniem oraz innymi wadami przewodu pokarmowego.

Główna hipoteza rozwoju atrezji opiera się na zaburzeniach niedokrwiennych. Czynnikiem inicjującym jest lokalne upośledzenie przepływu krwi w krótkim odcinku jelita, co prowadzi do martwicy i powstania barier z tkanki łącznej – błon, włóknistych sznurów lub całkowitego przerwania ciągłości jelita. W rzadkich przypadkach atrezja wynika z zaburzeń rekanalizacji jelita.

Zjawisko to wiąże się także z patologicznymi zmianami w ścianie jelita, obejmującymi nierównomierne zgrubienia, ścieńczenia warstwy mięśniowej oraz skrócenie kosmków błony śluzowej. Ponadto dochodzi do zmniejszenia liczby i zaburzenia rozmieszczenia komórek Cajala oraz wzrostu liczby neuronów i olbrzymich zwojów nerwowych.

W 60% przypadków atrezja dotyczy jelita czczego, w 30% jelita krętego, a w 8% przypadków zarośnięte są oba odcinki jelita cienkiego. U 90% pacjentów zajęty jest tylko jeden odcinek jelita, natomiast u pozostałych 10% występuje wieloogniskowa niedrożność przewodu pokarmowego. Klasyfikacja JL Grosfelda wyróżnia 5 typów tej choroby:

• Typ I: atrezja przegrody – obecność błony blokującej światło jelita, bez uszkodzenia jego ściany.

• Typ II: powstanie włóknistego sznura oddzielającego dwa odcinki jelita.

• Typ IIIa: całkowite przerwanie jelita cienkiego bez połączenia między segmentami, często powiązane z zakrzepicą naczyń krezkowych.

• Typ IIIb: atrezja „skórki jabłka” – odcinek jelita owija się wokół głównego naczynia krezkowego.

• Typ IV: liczne odcinki atrezji, przypominające „kiełbaskowe” struktury w jelicie cienkim.

Atrezja jelita cienkiego objawy

Atrezja jelita cienkiego manifestuje się klinicznym obrazem niedrożności jelit. Jeśli atrezja zlokalizowana jest w początkowej części jelita czczego, pierwsze objawy pojawiają się w ciągu 3-4 godzin po narodzinach dziecka. Niedrożność w dystalnej części jelita krętego rozwija się w ciągu 24 godzin po urodzeniu. Główne objawy choroby to: powtarzające się wymioty z domieszką żółci, brak stolca lub skąpe wydalanie smółki.

Stan dziecka z atrezją jelita cienkiego szybko się pogarsza. Próby karmienia skutkują nasilonym ulewaniem i wymiotami, brzuch staje się wzdęty, napięty i bolesny. Utrata płynów i elektrolitów wraz z zawartością żołądka prowadzi do szybkiego odwodnienia, dziecko staje się ospałe, senne, a wydalanie moczu zmniejsza się lub całkowicie ustaje.

Około 10% noworodków z atrezją jelita cienkiego ma współistniejące wady rozwojowe. Najczęściej występują choroba Hirschsprunga, anomalie odbytowo-odbytnicze i atrezja innych odcinków przewodu pokarmowego. Opisywana jest również wysoka częstość występowania wad przewodu pokarmowego w połączeniu z mukowiscydozą i wrodzonymi wadami serca. U 1% dzieci stwierdza się również nieprawidłowości chromosomowe.
Całkowite niedokrwienie jelita może prowadzić do martwicy i perforacji jego ściany, co skutkuje zapaleniem otrzewnej oraz sepsą. Groźnym powikłaniem jest odwodnienie, które nieleczone prowadzi do niedociśnienia, utraty przytomności i wstrząsu. Śmiertelność w przypadku atrezji jelita cienkiego wynosi od 1 do 20% i zależy od wczesnego rozpoznania, odpowiedniego leczenia operacyjnego oraz obecności innych wad rozwojowych.

Atrezja jelita cienkiego rozpoznanie

Atrezję jelita cienkiego można wykryć jeszcze przed urodzeniem, za pomocą ultrasonografii. U kobiet po 24. tygodniu ciąży często widoczne są liczne torbiele w górnej i środkowej części brzucha płodu. Pętle jelitowe poniżej miejsca niedrożności są puste i trudne do zobrazowania w badaniu ultrasonograficznym. Wielowodzie występuje w 30-70% przypadków. Po narodzinach chorobę diagnozuje się za pomocą następujących metod:

• RTG jamy brzusznej: Podstawowa metoda diagnostyczna u noworodków z podejrzeniem atrezji. Na zdjęciach widoczne są poszerzone pętle jelita cienkiego wypełnione powietrzem i płynem, a jelito grube jest zapadnięte.

• Badania laboratoryjne: Ocenia się stan noworodka, stopień odwodnienia, wykonuje się morfologię, biochemiczne badania krwi z oceną poziomu elektrolitów oraz ogólne badanie moczu. W razie wskazań bada się dziecko pod kątem mukowiscydozy.

Diagnostyka różnicowa
Atrezję jelita cienkiego należy różnicować z innymi wadami przewodu pokarmowego, takimi jak atrezja dwunastnicy, atrezja jelita grubego oraz anomalie odbytowo-odbytnicze. Diagnostyka różnicowa obejmuje także niedrożność spowodowaną uciskiem przez pierścieniową trzustkę, sznury otrzewnej czy nieprawidłowo położoną żyłę wrotną.

Atrezja jelita cienkiego leczenie 

U wszystkich dzieci z potwierdzoną diagnozą konieczna jest interwencja chirurgiczna, która powinna być przeprowadzona jak najszybciej. Optymalny czas na operację to 1-3 dni po urodzeniu. Taktyka operacyjna zależy od rodzaju i stopnia atrezji, uszkodzenia jelit, obecności innych wad rozwojowych oraz ogólnego stanu dziecka. Stosowane są dwa główne rodzaje operacji:

• Pierwotne zespolenie: Optymalnym sposobem leczenia jest wycięcie atrezji i zeszycie jelita, co przywraca jego ciągłość. W przypadku dużych różnic w średnicy jelit, stosuje się zespolenie bezpośrednie lub adaptowane. Przy rozległym wycięciu jelita przeprowadza się enteroplastykę.

• Enterostomia i opóźnione zespolenie: Stosowana w bardziej skomplikowanych przypadkach, np. przy zapaleniu otrzewnej lub innych czynnikach ryzyka. W pierwszym etapie zakłada się stomię, a po stabilizacji stanu dziecka wykonuje się kolejną operację w celu zespolenia jelit.

Atrezja jelita cienkiego rokowanie, zapobieganie, powikłania, śmiertelność, występowanie przypadki choroby w Polsce, jaki lekarz leczy, jaki szpital, jaki odział szpitalny 

Nieleczenie atrezji jelit prowadzi do poważnych powikłań zagrażających życiu noworodka. Nieleczona niedrożność powoduje narastające wzdęcia, które mogą prowadzić do perforacji jelita i zapalenia otrzewnej. Długotrwałe wymioty i brak wchłaniania składników odżywczych skutkują odwodnieniem i niedożywieniem. Może dojść do sepsy, czyli uogólnionego zakażenia organizmu, co dodatkowo pogarsza rokowanie. W skrajnych przypadkach brak interwencji medycznej prowadzi do śmierci dziecka.

Śmiertelność w przypadku atrezji jelit znacznie zmniejszyła się dzięki postępowi w diagnostyce i leczeniu chirurgicznym. Obecnie, przy szybkim rozpoznaniu i odpowiedniej opiece pooperacyjnej, wskaźnik przeżycia wynosi ponad 90%. Czynniki wpływające na śmiertelność to m.in. współistniejące wady wrodzone, niska masa urodzeniowa i wcześniactwo. Opóźnienie w diagnozie lub brak dostępu do specjalistycznej opieki może jednak znacząco zwiększyć ryzyko zgonu.

Atrezji jelit nie da się w pełni zapobiec, ponieważ jej przyczyny nie są do końca poznane. Uważa się, że może być wynikiem zaburzeń ukrwienia jelit płodu podczas ciąży. Niemniej jednak, zdrowy styl życia matki w trakcie ciąży, unikanie używek, odpowiednia dieta i regularne wizyty kontrolne u lekarza mogą zmniejszyć ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u dziecka.

Rokowanie w leczeniu atrezji jelit jest na ogół dobre, jeśli diagnoza zostanie postawiona szybko, a interwencja chirurgiczna przeprowadzona w odpowiednim czasie. Po operacji dziecko wymaga specjalistycznej opieki i monitorowania funkcji jelit. Większość dzieci po skutecznym leczeniu rozwija się prawidłowo i nie doświadcza poważnych komplikacji w dalszym życiu. Ważne jest jednak wczesne wykrycie i leczenie, aby zminimalizować ryzyko powikłań.

Atrezja jelit w Polsce występuje z częstością około 1 na 2000 urodzeń. Choroba dotyczy noworodków obu płci w równym stopniu. Dokładne statystyki są trudne do ustalenia, ale szacuje się, że rocznie diagnozuje się kilkadziesiąt przypadków. Wiek chorych to noworodki i niemowlęta, gdyż jest to wada wrodzona wymagająca szybkiej interwencji.

W przypadku podejrzenia atrezji jelit należy skonsultować się z pediatrą lub neonatologiem. Leczeniem zajmują się oddziały chirurgii dziecięcej w szpitalach specjalistycznych. Tam dziecko otrzyma kompleksową opiekę medyczną, obejmującą diagnozę, interwencję chirurgiczną i opiekę pooperacyjną.