Atrezja dwunastnicy duodenal atresia to wrodzona choroba, polegająca na zarośnięciu światła dwunastnicy, co prowadzi do niedrożności jelit. Rozwija się w okresie embrionalnym, najczęściej w wyniku działania czynników teratogennych, i często współwystępuje z innymi wadami układu pokarmowego. Objawy niedrożności dwunastnicy pojawiają się od momentu urodzenia i obejmują powtarzające się wymioty, brak oddania smółki oraz przedłużającą się żółtaczkę.

Zarośnięcie dwunastnicy jest najczęstszą wrodzoną wadą przewodu pokarmowego, odpowiadającą za około 50% przypadków niedrożności jelit. Chorobę diagnozuje się u jednego na 7–10 tysięcy noworodków. W 30% przypadków występuje razem z zespołem Downa i innymi wadami wrodzonymi, co sprawia, że jest istotnym problemem zarówno w chirurgii dziecięcej, jak i w genetyce klinicznej. Ciężkie objawy atrezji wymagają szybkiej diagnozy i odpowiedniej korekcji chirurgicznej.

Atrezja dwunastnicy przyczyny

Rozwój atrezji jest związany z zaburzeniami w kształtowaniu się przewodu pokarmowego w pierwszym trymestrze ciąży. Dokładne przyczyny pozostają nieustalone, choć działanie czynników teratogennych jest powszechnie akceptowaną teorią. Choroba rozwija się między 5. a 12. tygodniem ciąży, gdy dwunastnica ulega tymczasowemu zamknięciu, a następnie rekanalizacji. Zakłócenia tego procesu prowadzą do powstania atrezji w różnych miejscach dwunastnicy, znanej jako atrezja wewnętrzna.

Rzadko dochodzi do zewnętrznej niedrożności, wynikającej z ucisku dwunastnicy przez struktury zewnętrzne, jak na przykład pierścieniowata trzustka otaczająca część zstępującą dwunastnicy. Opisano również przypadki atrezji spowodowanej uciskiem przez nieprawidłowo ukształtowane naczynia, takie jak źle zrotowana żyła wrotna.

Zarośnięcie dwunastnicy zaburza trawienie już w okresie wewnątrzmacicznym. Przy dużej niedrożności płód może mieć ograniczoną możliwość przyswajania składników odżywczych z płynu owodniowego, co prowadzi do niskiej masy ciała, opóźnienia wzrostu oraz zwiększonego ryzyka niedotlenienia. Po narodzinach objawy nasilają się, dochodzi do znacznej utraty płynów i elektrolitów, co prowadzi do zaburzeń równowagi wodno-elektrolitowej i atonii żołądka.

Klasyfikacja

Wyróżnia się wewnętrzne i zewnętrzne formy atrezji dwunastnicy. Ze względu na miejsce niedrożności rozróżnia się formy przedampularne i postampularne, z których te drugie stanowią aż 85% przypadków. Wady te klasyfikuje się morfologicznie na trzy typy:

• Typ I: Najczęściej spotykana postać, charakteryzująca się obecnością błony zamykającej światło jelita, przy zachowanej ciągłości ściany mięśniowej.

• Typ II: Charakteryzuje się całkowitym zamknięciem światła dwunastnicy poprzez włóknisty sznur łączący dwa ślepe końce, bez ciągłości warstwy mięśniowej.

• Typ III: Najrzadsza forma, w której segmenty dwunastnicy są całkowicie oddzielone. Często towarzyszą jej liczne inne zarośnięcia przewodu pokarmowego i przebieg jest zazwyczaj niekorzystny.

Atrezja dwunastnicy objawy

Całkowite zatarcie światła jelita wywołuje wyraźne objawy kliniczne już od pierwszych godzin życia noworodka. Dominującym objawem są powtarzające się wymioty. Jeśli atrezja znajduje się poniżej brodawki Vatera, wymioty przybierają żółtawo-zieloną barwę, z powodu obecności żółci. W przypadku wyższej niedrożności dwunastnicy występują wymioty treścią bezbarwną, a po próbie karmienia może pojawić się zsiadłe mleko.

Charakterystycznym objawem choroby jest brak smółki w pierwszej dobie życia, co obserwuje się u 70% noworodków. Ponad 40% niemowląt cierpi na żółtaczkę, wynikającą z zaburzeń metabolizmu bilirubiny i zwiększonego wydzielania glukuronidazy - enzymu wiążącego bilirubinę. W efekcie wymiotów i braku odżywiania dojelitowego mogą pojawić się oznaki odwodnienia, drgawki, senność oraz inne objawy neurologiczne.

W około 3% przypadków atrezja dwunastnicy występuje wraz z atrezją przełyku, tworząc tzw. zespół linii środkowej. Połączenie tych wad jest trudne do leczenia chirurgicznego, a ryzyko powikłań pooperacyjnych jest wysokie, co wpływa na znaczną śmiertelność.

U niektórych dzieci komplikacje pojawiają się w okresie pooperacyjnym. Najczęstszym powikłaniem jest refluks żołądkowo-przełykowy, który może prowadzić do zapalenia przełyku. Rzadziej pojawia się megaduodenum - poszerzenie bliższego odcinka dwunastnicy, co wynika z zaburzeń motoryki przewodu pokarmowego.

Atrezja dwunastnicy rozpoznanie

Nowoczesne metody obrazowania pozwalają na wykrycie choroby już w okresie prenatalnym. Wada rozwija się w 12-14 tygodniu ciąży, co zbiega się z czasem pierwszych badań prenatalnych. Do rozpoznania atrezji dwunastnicy stosuje się:

• USG ciąży: Badanie echosonograficzne ujawnia charakterystyczny obraz „podwójnej bańki”, wskazujący na gromadzenie się płynu w żołądku i początkowej części jelita. Często towarzyszy mu wielowodzie.

• Kordocenteza: Inwazyjne badanie zalecane przy podejrzeniu dodatkowych wad rozwojowych, mogących być objawem zespołu Downa. Uzyskany materiał służy do kariotypowania płodu.

Diagnostyka po urodzeniu rozpoczyna się od rozpoznania objawów klinicznych, a potwierdzenie diagnozy następuje przez RTG jamy brzusznej, gdzie widoczny jest obraz „podwójnej bańki”. W celu oceny zaburzeń homeostazy wykonuje się badania krwi.

Atrezja dwunastnicy leczenie

Jedyną metodą leczenia jest operacja przywracająca drożność jelit. Jeśli diagnoza zostanie postawiona prenatalnie, interwencję planuje się w ciągu 24–48 godzin po narodzinach dziecka, o ile jego stan na to pozwala. Przy późniejszym rozpoznaniu najpierw stabilizuje się gospodarkę wodno-elektrolitową pacjenta.

W przypadku niedrożności typu I można przeprowadzić proste nacięcie błony dwunastnicy bez konieczności zespolenia. W innych sytuacjach wykonuje się zespolenie, aby umożliwić prawidłowy przepływ treści jelitowej. Operacje są realizowane metodą laparotomii (tradycyjne nacięcie) lub laparoskopii (mniej inwazyjna metoda), która oferuje lepszą wizualizację pola operacyjnego, mniejsze urazy oraz lepsze wyniki funkcjonalne.

Leczenie chirurgiczne wspiera się terapią infuzyjną, której skład dostosowuje się do wyników badań laboratoryjnych. Do momentu przywrócenia funkcji przewodu pokarmowego zaleca się żywienie pozajelitowe. Dodatkowo, w razie potrzeby, uzupełnia się niedobory witaminowe oraz koryguje inne wrodzone lub okołoporodowe schorzenia.

Atrezja dwunastnicy rokowanie, zapobieganie, powikłania, śmiertelność, występowanie przypadki choroby w Polsce, jaki lekarz leczy, jaki szpital, jaki odział szpitalny 

Nieleczona atrezja dwunastnicy prowadzi do poważnych powikłań. Dziecko nie jest w stanie przyjmować pokarmów, co skutkuje szybkim odwodnieniem i niedożywieniem. Zaleganie treści pokarmowej może prowadzić do aspiracji do płuc, powodując zapalenie płuc. Ponadto, zaburzenia elektrolitowe wynikające z ciągłych wymiotów mogą być groźne dla życia. W skrajnych przypadkach brak interwencji medycznej może doprowadzić do śmierci noworodka.

Śmiertelność w przypadku atrezji dwunastnicy znacząco spadła dzięki postępowi w diagnostyce i leczeniu chirurgicznym. Obecnie, przy wczesnym rozpoznaniu i interwencji, rokowania są dobre. Jednakże, jeśli wada towarzyszy innym poważnym schorzeniom, takim jak wady serca czy zespół Downa, ryzyko komplikacji i zgonu może wzrosnąć. Kluczowe jest szybkie podjęcie leczenia oraz kompleksowa opieka pooperacyjna.

Atrezja dwunastnicy jest wadą wrodzoną, której nie można zapobiec poprzez standardowe działania profilaktyczne. Ponieważ dokładne przyczyny jej powstawania nie są znane, prewencja jest ograniczona. Ważne jest jednak, aby kobiety w ciąży prowadziły zdrowy tryb życia, unikały używek i regularnie uczestniczyły w badaniach prenatalnych, co pozwala na wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości.

Rokowanie po leczeniu atrezji dwunastnicy jest na ogół korzystne. Dzięki wczesnej interwencji chirurgicznej większość dzieci rozwija się prawidłowo i nie doświadcza poważnych komplikacji w późniejszym życiu. Sukces leczenia zależy od szybkiej diagnozy, braku innych wad wrodzonych oraz odpowiedniej opieki pooperacyjnej. Regularne kontrole lekarskie pomagają monitorować stan zdrowia dziecka i zapobiegać ewentualnym problemom.

Atrezja dwunastnicy w Polsce występuje rzadko, szacuje się, że dotyka 1 na 5 000–10 000 noworodków. Choroba ta diagnozowana jest tuż po urodzeniu, dlatego pacjentami są noworodki. Nie ma znaczącej różnicy w częstości występowania między chłopcami a dziewczynkami. Leczenie odbywa się w specjalistycznych ośrodkach chirurgii dziecięcej, a dane statystyczne są zbierane przez krajowe rejestry wad wrodzonych.

W przypadku podejrzenia atrezji dwunastnicy należy udać się do neonatologa lub pediatry. Po potwierdzeniu diagnozy dziecko kierowane jest do oddziału chirurgii dziecięcej w szpitalu, gdzie przeprowadzana jest operacja korekcyjna. Wyspecjalizowane ośrodki oferują kompleksową opiekę, obejmującą zarówno interwencję chirurgiczną, jak i wsparcie pooperacyjne.