Atrezja dróg żółciowych to wada rozwojowa dróg żółciowych, prowadząca do utrudnienia przepływu żółci wewnątrz- i/lub zewnątrzwątrobowych dróg żółciowych. Choroba objawia się uporczywą żółtaczką, odbarwieniem stolca, ciemnym zabarwieniem moczu, powiększeniem wątroby i śledziony, nadciśnieniem wrotnym oraz wodobrzuszem.

Atrezja dróg żółciowych jest poważną wrodzoną wadą rozwojową, polegającą na częściowym lub całkowitym zarośnięciu światła dróg żółciowych. Schorzenie to występuje z częstością około 1 przypadku na 20 000–30 000 urodzeń, stanowiąc około 8% wszystkich wad narządów wewnętrznych u dzieci. Atrezja dróg żółciowych jest niezwykle groźnym stanem wymagającym szybkiego rozpoznania i natychmiastowego leczenia operacyjnego. Bez odpowiedniej interwencji chirurgicznej dzieci z tą chorobą umierają w pierwszych miesiącach życia z powodu krwawienia z przełyku, niewydolności wątroby lub powikłań infekcyjnych.

Przyczyny atrezji dróg żółciowych

Dokładne przyczyny i mechanizm rozwoju atrezji dróg żółciowych nie są do końca poznane. W większości przypadków drogi żółciowe rozwijają się prawidłowo, ale ich drożność zostaje utracona na skutek zarośnięcia lub postępującego uszkodzenia. Najczęstszą przyczyną obturacyjnej cholangiopatii są zakażenia wewnątrzmaciczne (takie jak opryszczka, różyczka, cytomegalia) lub zapalenie wątroby u noworodka. Proces zapalny prowadzi do uszkodzenia hepatocytów i śródbłonka dróg żółciowych, co powoduje wewnątrzkomórkową cholestazę i zwłóknienie dróg żółciowych. Rzadziej atrezja dróg żółciowych związana jest z niedokrwieniem przewodowym. W takich przypadkach choroba może rozwijać się w okresie okołoporodowym na skutek nasilającego się procesu zapalnego.

Rzadziej występująca, prawdziwa atrezja dróg żółciowych związana jest z zaburzeniem pierwotnego rozwoju dróg żółciowych w okresie embrionalnym. Jeżeli zakłócone zostaje formowanie się uchyłka wątrobowego lub udrożnienie dystalnych odcinków dróg żółciowych, rozwija się atrezja wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych. Z kolei, jeśli proces tworzenia bliższych odcinków dróg żółciowych zostanie zakłócony, rozwija się atrezja zewnątrzwątrobowych dróg żółciowych. Woreczek żółciowy może być jedyną pozostałością zewnętrznych dróg żółciowych lub może być całkowicie nieobecny.

U około 20% dzieci atrezji dróg żółciowych towarzyszą inne wady rozwojowe, takie jak wrodzone wady serca, niepełna rotacja jelit, asplenia lub polisplenia.

Klasyfikacja atrezji dróg żółciowych

Do wad rozwojowych dróg żółciowych zalicza się różne postacie kliniczne i morfologiczne, takie jak hipoplazja, atrezja, zaburzenia rozgałęzień i fuzji, zmiany torbielowate w drogach żółciowych oraz anomalie przewodu żółciowego wspólnego (np. torbiel, zwężenie, perforacja). W zależności od lokalizacji wyróżnia się atrezję zewnątrzwątrobową, wewnątrzwątrobową oraz całkowitą (mieszaną) dróg żółciowych.

Na podstawie miejsca niedrożności rozróżnia się atrezję możliwą do korekcji (niedrożność przewodu żółciowego wspólnego lub wspólnego przewodu wątrobowego) oraz atrezję niekorygowalną (całkowita wymiana przewodów przy wrotach wątroby na tkankę włóknistą). Lokalizacja i stopień niedrożności dróg żółciowych decydują o wyborze odpowiedniej metody chirurgicznej.

Atrezja dróg żółciowych objawy

Dzieci z atrezją dróg żółciowych rodzą się zazwyczaj o czasie i mają prawidłowe wymiary ciała. W 3-4 dobie życia pojawia się żółtaczka, która, w przeciwieństwie do przejściowej żółtaczki u noworodków, utrzymuje się długo i nasila się, nadając skórze dziecka charakterystyczny szafranowy lub zielonkawy kolor. Atrezja dróg żółciowych często nie jest diagnozowana w pierwszych dniach życia, a noworodek opuszcza szpital z rozpoznaniem „przedłużającej się żółtaczki fizjologicznej”.

Charakterystyczne objawy tej choroby, widoczne od pierwszych dni życia, to jasne (acholiczne) stolce oraz ciemny, „piwny” kolor moczu. Utrzymywanie się przebarwionych stolców przez 10 dni może sugerować atrezję dróg żółciowych.

Pod koniec pierwszego miesiąca życia mogą pojawić się takie objawy jak: utrata apetytu, spadek masy ciała, osłabienie, swędzenie skóry oraz opóźnienie rozwoju fizycznego. Dochodzi także do powiększenia wątroby, a następnie śledziony, co jest wynikiem cholestatycznego zapalenia wątroby, prowadzącego do szybkiego rozwoju marskości, wodobrzusza, a po 4-5 miesiącach do niewydolności wątroby. Utrudniony przepływ krwi do wątroby może powodować nadciśnienie wrotne, żylaki przełyku, powiększenie śledziony i pojawienie się żylaków na przedniej ścianie brzucha. Dzieci z atrezją dróg żółciowych mogą także cierpieć na zespół krwotoczny, objawiający się krwawieniami na skórze, z pępowiny, przełyku lub przewodu pokarmowego.

W przypadku braku szybkiej interwencji chirurgicznej dzieci z tą chorobą zwykle nie dożywają roku i umierają z powodu niewydolności wątroby, krwawień, zapalenia płuc, niewydolności sercowo-naczyniowej oraz infekcji. U dzieci z częściową atrezją dróg żółciowych niekiedy możliwe jest przeżycie do 10 lat.

Atrezja dróg żółciowych rozpoznanie

Wczesne rozpoznanie choroby przez neonatologa lub pediatrę ma kluczowe znaczenie. Utrzymująca się żółtaczka i jasne stolce powinny skłonić specjalistów do podejrzenia atrezji dróg żółciowych i podjęcia działań diagnostycznych. Już od pierwszych dni życia u noworodka wzrasta poziom bilirubiny, fosfatazy alkalicznej i gamma-glutamylotransferazy. Może pojawić się również niedokrwistość i małopłytkowość. W kale dziecka nie stwierdza się sterkobiliny.

USG wątroby, śledziony i dróg żółciowych pozwala ocenić rozmiar i budowę narządów oraz stan pęcherzyka żółciowego i dróg żółciowych. Często pęcherzyk żółciowy jest niewidoczny lub ma postać cienkiego pasma, a przewód żółciowy wspólny nie jest identyfikowany. Dalsze metody diagnostyczne to m.in. przezskórna cholangiografia, cholangiografia MR, scyntygrafia wątroby oraz biopsja wątroby, która pozwala ocenić uszkodzenie hepatocytów i stan dróg żółciowych wewnątrzwątrobowych.

Atrezję dróg żółciowych należy różnicować z innymi przyczynami przedłużającej się żółtaczki, w tym z żółtaczką noworodkową i mechaniczną niedrożnością dróg żółciowych.

Atrezja dróg żółciowych leczenie

Skuteczność leczenia chirurgicznego zależy od jego wczesnego przeprowadzenia, najlepiej przed 2-3 miesiącem życia, gdyż w starszym wieku zmiany stają się nieodwracalne. W przypadku niedrożności przewodów żółciowych wykonuje się różne rodzaje zespolenia, takie jak choledochojejunostomia lub hepaticojejunostomia. W przypadkach całkowitej atrezji zewnątrzwątrobowych dróg żółciowych konieczna jest portoenterostomia Kasai, która łączy wrota wątroby z jelitem cienkim. Powikłania pooperacyjne obejmują zapalenie dróg żółciowych i ropnie wątroby.

W razie ciężkiego nadciśnienia wrotnego i powtarzających się krwawień można rozważyć zespolenie wrotno-żylne. W przypadku zaawansowanej niewydolności wątroby i hipersplenizmu może być konieczny przeszczep wątroby.

Atrezja dróg żółciowych rokowanie, zapobieganie, powikłania, śmiertelność, występowanie przypadki choroby w Polsce, jaki lekarz leczy, jaki szpital, jaki odział szpitalny 

Atrezja dróg żółciowych to poważna wada wrodzona, która bez leczenia prowadzi do postępującego uszkodzenia wątroby. Nieleczona choroba powoduje marskość wątroby, co upośledza jej funkcje. W efekcie mogą wystąpić poważne powikłania, takie jak nadciśnienie wrotne, wodobrzusze czy zaburzenia krzepnięcia krwi. Dzieci dotknięte tą chorobą są narażone na częste infekcje i niedożywienie z powodu zaburzeń wchłaniania składników odżywczych. Ostatecznie, brak leczenia prowadzi do niewydolności wątroby i może zakończyć się zgonem.

Atrezja dróg żółciowych jest jedną z głównych przyczyn niewydolności wątroby u niemowląt. Bez wczesnej interwencji chirurgicznej większość dzieci z tą chorobą nie przeżywa pierwszych dwóch lat życia. Operacja Kasai może poprawić odpływ żółci i spowolnić postęp choroby, jednak często nie zapobiega ostatecznej niewydolności wątroby. Wielu pacjentów wymaga przeszczepu wątroby w późniejszym okresie. Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe dla zwiększenia szans na przeżycie i poprawę jakości życia.

Atrezja dróg żółciowych jest wadą wrodzoną, której przyczyny nie są w pełni poznane, dlatego nie istnieją skuteczne metody jej zapobiegania. Nie jest związana z czynnikami środowiskowymi ani stylu życia matki, które można by modyfikować w celu zmniejszenia ryzyka. Badania sugerują udział czynników genetycznych i immunologicznych w rozwoju choroby. Ważne jest prowadzenie zdrowego trybu życia podczas ciąży i regularne badania prenatalne, choć nie gwarantuje to uniknięcia choroby. Kluczowe jest wczesne wykrycie i leczenie po urodzeniu dziecka.

Rokowanie w atrezji dróg żółciowych zależy od wczesnej diagnozy i skuteczności leczenia chirurgicznego. Operacja Kasai, przeprowadzona w pierwszych tygodniach życia, zwiększa szanse na poprawę funkcji wątroby i opóźnienie postępu choroby. Jednak nawet po udanym zabiegu wiele dzieci doświadcza powikłań i może potrzebować przeszczepu wątroby w przyszłości. Regularna opieka medyczna i monitorowanie stanu zdrowia są niezbędne. Wczesna interwencja znacząco poprawia rokowanie i jakość życia pacjentów.

Atrezja dróg żółciowych jest rzadką chorobą w Polsce, występującą u około 1 na 10 000–20 000 noworodków. Dotyczy zarówno chłopców, jak i dziewczynek, choć niektóre dane sugerują nieco wyższą częstość u dziewczynek. Choroba jest zwykle diagnozowana w pierwszych tygodniach życia. W Polsce rocznie odnotowuje się kilkanaście przypadków. Dzięki specjalistycznym ośrodkom medycznym dzieci mają dostęp do niezbędnej diagnostyki i leczenia, w tym operacji Kasai i przeszczepów wątroby.

W przypadku podejrzenia atrezji dróg żółciowych należy jak najszybciej skonsultować się z pediatrą lub gastroenterologiem dziecięcym. Dalsze leczenie prowadzone jest w specjalistycznych oddziałach gastroenterologii i chirurgii dziecięcej w szpitalach klinicznych. W Polsce leczeniem tej choroby zajmują się ośrodki dysponujące doświadczeniem w przeprowadzaniu operacji Kasai oraz przeszczepach wątroby u dzieci. Wczesna diagnoza i interwencja chirurgiczna są kluczowe dla poprawy rokowania.