Atetoza athetosis jest specyficzną formą hiperkinezy podkorowej, charakteryzującą się mimowolnymi, powolnymi ruchami dystalnych części kończyn, z towarzyszącymi zmianami w napięciu mięśniowym. Może występować jako element klinicznego obrazu chorób okołoporodowych, niedotlenienia oraz dziedzicznych zmian zwyrodnieniowych mózgu.

Termin "atetoza" pochodzi z greki i oznacza "poruszanie się", odzwierciedlając charakterystyczne, mimowolne ruchy przypominające ruchy robaka. W neurologii stosuje się również nazwę "hiperkineza atetoidalna". Hiperkineza to niezamierzone ruchy motoryczne, które pojawiają się wbrew woli pacjenta. Atetoza zajmuje miejsce pośrednie pomiędzy pląsawicą, która cechuje się szybkimi ruchami, a dystonią skrętną, charakteryzującą się spastycznym unieruchomieniem w jednej pozycji. Występują także formy graniczne, które trudno jednoznacznie rozróżnić, określane jako choreoatetoza i dystonia atetoidalna. Choroba dotyka zarówno dzieci, jak i dorosłych, niezależnie od płci.

Przyczyny atetozy
Do głównych przyczyn należą dziedziczne i nabyte uszkodzenia zwojów podkorowych. U dorosłych dominują przyczyny genetyczne i naczyniowe, natomiast u dzieci przeważają uszkodzenia okołoporodowe układu nerwowego. Najważniejsze czynniki to:

• Choroby dziedziczne: Atetoza jest typowa dla choroby Wilsona, zespołu Lescha-Nyhana, choroby Machado-Josepha i choroby Huntingtona.

• Zaburzenia krążenia mózgowego: Ostre i przewlekłe niedokrwienie mózgu prowadzi do uszkodzeń niedotlenieniowych, w tym zwojów podstawnych mózgu.

• Uraz okołoporodowy: Skomplikowane porody, wąska miednica i trudności w trakcie porodu naturalnego mogą prowadzić do uszkodzeń wewnątrzczaszkowych i uszkodzeń struktur pozapiramidowych.

• Niedotlenienie płodu: Brak tlenu spowodowany niewydolnością łożyska, infekcjami wewnątrzmacicznymi lub chorobą hemolityczną szczególnie uszkadza struktury mózgowe regulujące ruch.

• Wcześniactwo: Niedorozwój struktur mózgowych odpowiedzialnych za funkcje motoryczne może prowadzić do atetozy.

• Zapalenie mózgu: U dzieci atetoza może być efektem zapalenia mózgu, natomiast u dorosłych występuje rzadko, np. w chorobie Creutzfeldta-Jakoba.

W rzadkich przypadkach przyczynami atetozy mogą być zatrucia, urazy mózgu, guzy, zaburzenia metaboliczne i procesy autoimmunologiczne.
Działanie powyższych czynników prowadzi do zaburzeń w układzie pozapiramidowym, który kontroluje napięcie, czas trwania i siłę skurczów mięśni. Dokładna patogeneza atetozy nie jest w pełni poznana, jednak przypuszcza się, że zmiany chorobowe mogą dotyczyć jąder podkorowych. Dysfunkcja układu pozapiramidowego skutkuje nadmierną ilością nieskoordynowanych impulsów docierających do mięśni, powodując naprzemienne skurcze mięśni wyrażane w postaci mimowolnych ruchów. Mechanizm powstawania atetozy pozostaje nie do końca wyjaśniony.

Klasyfikacja atetozy
W zależności od lokalizacji i charakteru ruchów wyróżnia się kilka postaci choroby:

• Hemiatetoza: Dotyczy jednostronnych, atetoidalnych ruchów mięśni jednej strony ciała i twarzy.

• Uogólniona atetoza: Obustronne ruchy atetoidalne wpływające na wszystkie mięśnie, często utrudniające mowę.

• Choreoatetoza: Połączenie objawów atetozy i pląsawicy; ruchy są szybsze, typowe dla pląsawicy.

• Dystonia atetoidalna: Charakterystyczna hiperkineza z okresowym wydłużeniem fazy skurczu tonicznego mięśni, co powoduje zamrożenie w jednej pozycji.

Atetoza objawy

Główne objawy kliniczne atetozy to stopniowe, powolne zmiany napięcia różnych grup mięśni, manifestujące się chaotycznymi, pełzającymi ruchami. Ruchy te występują spontanicznie i nie podlegają świadomej kontroli pacjenta. Atetoza nasila się podczas celowych działań, stresu psychicznego i emocjonalnego, ustępuje w spoczynku i zanika podczas snu. Pacjenci często przyjmują określoną pozycję (np. leżąc na brzuchu), aby zredukować ruchy.

Atetoza najczęściej dotyczy dystalnych części ciała, takich jak palce, dłonie, stopy i język. W cięższych przypadkach objawy mogą obejmować bliższe partie, mięśnie szyi oraz twarzy. Charakterystyczne są robakowate ruchy palców, wężowe ruchy w proksymalnych częściach kończyn, a uszkodzenie mięśni twarzy może prowadzić do grymasów. Utrwalone pozy dłoni czy kończyn nie występują; ruchy płynnie przechodzą jeden w drugi. W wyniku atetozy dobrowolne czynności ruchowe są utrudnione, a w ciężkich przypadkach pacjent może mieć problemy z samoopieką. Zajęcie mięśni twarzy i szyi prowadzi do zaburzeń mowy (dysartria atetoidalna).

Atetoza często jest częścią choroby podstawowej i występuje z jej charakterystycznymi objawami. Hiperkineza atetoidalna jako składowa dziedzicznej choroby czy poważnych zmian okołoporodowych może występować na tle upośledzenia intelektualnego (np. postępująca demencja). Istnieje także specyficzna postać podwójnej atetozy, która pojawia się u dzieci w wieku 11-12 miesięcy i charakteryzuje się obustronnymi ruchami atetoidalnymi oraz zaburzeniami połykania i mowy, przy zachowaniu funkcji intelektualnych.

Atetoza diagnoza

Atetozę rozpoznaje się podczas badania klinicznego. Dodatkowe badania są niezbędne do ustalenia przyczyny oraz zidentyfikowania choroby podstawowej. W diagnostyce stosuje się:

• Zbieranie wywiadu: Ocena czasu wystąpienia, charakteru, rozwoju hiperkinezy oraz obecności chorób okołoporodowych lub dziedzicznych.

• Badanie neurologiczne: Pomaga odróżnić atetozę od innych zaburzeń, jak pseudoatetoza.

• MRI mózgu: Ukazuje zmiany organiczne, strefy niedokrwienia, nowotwory, ogniska zapalne i procesy zwyrodnieniowe.

• Badanie przepływu krwi mózgowej: Stosowane przy podejrzeniu etiologii naczyniowej.

• Biochemiczne badania krwi: Wykrywają zaburzenia metaboliczne, typowe dla niektórych chorób dziedzicznych.

Atetoza musi być odróżniona od pseudoatetozy, pląsawicy mniejszej oraz dystonii skrętnej. Pseudoatetoza występuje bez zaburzeń napięcia mięśniowego, a pląsawica mniejsza charakteryzuje się napadową hiperkinezą. Dystonia skrętna objawia się patologicznymi skrętnymi pozycjami.

Atetoza leczenie

Leczenie skupia się na terapii choroby podstawowej, a specyficzne leki na atetozę nie zostały dotychczas opracowane. Skuteczność wykazują leki przeciwcholinergiczne, regulatory metabolizmu dopaminy (np. lewodopa), neuroleptyki oraz benzodiazepiny. Zaleca się okresowe stosowanie pirydoksyny oraz fizjoterapię. W przypadku ciężkiej atetozy może być konieczna interwencja chirurgiczna, np. stereotaktyczne zniszczenie jąder wzgórza, chociaż wiąże się to z ryzykiem poważnych powikłań. Eksperymentalne metody leczenia obejmują głęboką stymulację mózgu, która hamuje nadmierną aktywność struktur pozapiramidowych.

Atetoza rokowanie, zapobieganie, powikłania, śmiertelność, występowanie przypadki choroby w Polsce, jaki lekarz leczy, jaki szpital, jaki odział szpitalny 

Atetoza powikłania nieleczenia

Nieleczona atetoza może prowadzić do poważnych powikłań wpływających na jakość życia pacjenta. Przewlekłe mimowolne ruchy mogą powodować zmęczenie mięśni, ból oraz deformacje stawów. Trudności w wykonywaniu codziennych czynności, takich jak jedzenie czy pisanie, mogą prowadzić do zależności od innych osób. Jeśli dotknięte są mięśnie twarzy i gardła, mogą wystąpić problemy z mową i połykaniem, zwiększając ryzyko niedożywienia i aspiracji pokarmu do dróg oddechowych. Ponadto, długotrwałe objawy mogą prowadzić do izolacji społecznej i problemów emocjonalnych, takich jak depresja czy lęk.

Atetoza śmiertelność

Atetoza sama w sobie rzadko jest bezpośrednią przyczyną śmierci. Jednak powikłania związane z tym zaburzeniem mogą zwiększać ryzyko zdrowotne. Problemy z połykaniem mogą prowadzić do aspiracji i zapalenia płuc, a trudności w poruszaniu się zwiększają ryzyko upadków i urazów. Ponadto, jeśli atetoza jest objawem poważniejszych schorzeń neurologicznych, śmiertelność może być związana z podstawową chorobą. Dlatego ważne jest wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie, aby minimalizować potencjalne zagrożenia.

Atetoza zapobieganie

Zapobieganie atetozie skupia się na redukcji czynników ryzyka uszkodzenia mózgu. W przypadku dzieci ważne jest zapewnienie prawidłowej opieki prenatalnej, unikanie infekcji w czasie ciąży oraz dbanie o bezpieczny przebieg porodu. U dorosłych istotne jest unikanie urazów głowy poprzez stosowanie środków ochrony podczas uprawiania sportów czy w pracy. Ponadto, kontrola i leczenie chorób naczyniowych oraz unikanie toksyn mogą zmniejszyć ryzyko wystąpienia uszkodzeń mózgu prowadzących do atetozy.

Atetoza rokowanie w leczeniu

Rokowanie u pacjentów z atetozą zależy od przyczyny i nasilenia objawów. Wczesna interwencja terapeutyczna może znacząco poprawić funkcjonowanie i jakość życia. Leczenie obejmuje farmakoterapię, fizjoterapię, terapię zajęciową oraz wsparcie logopedyczne. Choć całkowite wyleczenie jest rzadkie, odpowiednie leczenie może zmniejszyć nasilenie objawów i pomóc pacjentom w lepszym radzeniu sobie z codziennymi wyzwaniami. W niektórych przypadkach rozważa się zabiegi chirurgiczne lub terapię głębokiej stymulacji mózgu.

Atetoza w Polsce występowanie 

Atetoza w Polsce jest stosunkowo rzadkim zaburzeniem i najczęściej występuje jako objaw mózgowego porażenia dziecięcego. Nie ma dokładnych statystyk dotyczących liczby chorych, jednak zaburzenie to dotyka zarówno dzieci, jak i dorosłych, niezależnie od płci. Wiek pacjentów może się różnić w zależności od momentu wystąpienia uszkodzenia mózgu. Ze względu na brak szczegółowych danych, konieczne są dalsze badania epidemiologiczne w tym zakresie.

Atetoza do jakiego lekarza się udać

Osoby zauważające u siebie objawy atetozy powinny skonsultować się z neurologiem, specjalistą w dziedzinie układu nerwowego. Diagnostyka i leczenie odbywają się na oddziałach neurologicznych szpitali. W procesie terapeutycznym często uczestniczy zespół specjalistów, w tym fizjoterapeuci, terapeuci zajęciowi oraz logopedzi. W niektórych przypadkach konieczna może być konsultacja z neurochirurgiem lub specjalistą rehabilitacji medycznej.