ATAKSJA FRIEDREICHA choroba Friedreicha, bezład Friedreicha, Friedreich's ataxia jest chorobą genetyczną, która wiąże się z zaburzeniami transportu żelaza z mitochondriów. Charakteryzuje się pierwotnym uszkodzeniem komórek ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego, a także komórek mięśnia sercowego, komórek β trzustki, komórek tkanki kostnej oraz komórek siatkówki.

Chorobę tę po raz pierwszy opisał w 1860 roku niemiecki lekarz, którego nazwisko widnieje w jej nazwie do dziś. Ataksja Friedreicha należy do grupy ataksji, która obejmuje również ataksję móżdżkową, ataksję Pierre-Marie, zespół Louisa-Bara oraz ataksję korową i przedsionkową. Najczęściej występującą w tej grupie chorobą jest właśnie ataksja Friedreicha. Na całym świecie jej częstość występowania szacuje się na 2-7 przypadków na 100 tys. mieszkańców. Nie obserwuje się jej u osób rasy negroidalnej.

Ataksji Friedreicha towarzyszy nie tylko uszkodzenie układu nerwowego, ale także zaburzenia pozaneurologiczne. Zmiany chorobowe zachodzą w sercu, narządzie wzroku, układzie hormonalnym oraz układzie mięśniowo-szkieletowym. Z tego powodu ataksja Friedreicha budzi zainteresowanie specjalistów z różnych dziedzin medycyny, takich jak neurologia, kardiologia, okulistyka, endokrynologia oraz ortopedia i traumatologia.

Przyczyny ataksji Friedreicha

Ataksja Friedreicha jest chorobą genetyczną, spowodowaną mutacją na chromosomie 9, która prowadzi do niedoboru lub obniżonej jakości białka frataksyny. Białko to odpowiada za transport żelaza z mitochondriów. Zakłócenie jego funkcji prowadzi do gromadzenia się dużych ilości żelaza wewnątrz mitochondriów oraz zwiększenia liczby wolnych rodników w komórkach, co ma szkodliwy wpływ na ich funkcjonowanie. Najbardziej cierpią na tym aktywne komórki organizmu, takie jak neurony (komórki nerwowe), miokardiocyty (komórki mięśnia sercowego), komórki β trzustki produkujące insulinę, komórki receptorowe siatkówki (pręciki i czopki) oraz komórki kostne. Uszkodzenie tych komórek prowadzi do pojawienia się objawów charakterystycznych dla ataksji Friedreicha, takich jak problemy w obwodowym i ośrodkowym układzie nerwowym, cukrzyca, kardiomiopatia, zaburzenia widzenia oraz deformacje kości.

Ataksja Friedreicha jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Według niektórych danych, nosicielem mutacji genu, która ją powoduje, jest jedna osoba na 120. Ataksja Friedreicha rozwija się tylko w przypadku, gdy osoba dziedziczy zmutowany gen zarówno od ojca, jak i od matki. Rodzice są jedynie nosicielami choroby genetycznej i nie doświadczają objawów ataksji Friedreicha.

Ataksja Friedreicha choroba Friedreicha, bezład Friedreicha objawy

Ataksja Friedreicha zazwyczaj zaczyna manifestować się w pierwszych dwóch dekadach życia, chociaż w znacznie rzadszych przypadkach objawy mogą wystąpić w trzeciej lub czwartej dekadzie. Rozwija się zwykle przed 25. rokiem życia i początkowo objawia się zaburzeniami neurologicznymi, charakteryzującymi się postępującym charakterem choroby oraz nasileniem jej objawów klinicznych.

Pierwszymi objawami ataksji Friedreicha są trudności w chodzeniu i utrzymaniu równowagi. Pacjenci zaczynają odczuwać niestabilność oraz niepewność podczas poruszania się. Ich chód staje się niezdarny, co prowadzi do częstych potknięć i upadków. W miarę postępu choroby pojawia się brak koordynacji ruchów rąk, drżenie oraz zmiany w piśmie. Stopniowo rozwijają się osłabienie nóg, zaburzenia mowy (dysartria) i utrata słuchu. Mowa pacjentów staje się wolniejsza i mniej wyraźna.

W neurologicznym obrazie ataksji Friedreicha zauważalne są cechy ataksji móżdżkowej i sensorycznej. Pacjenci mają trudności z utrzymaniem pozycji Romberga, nie potrafią wykonać testu pięta-kolano ani testu palec-nos. Wyniki tych testów pogarszają się, gdy pacjent zamyka oczy, ponieważ wzrok częściowo rekompensuje brak koordynacji. Wczesnym objawem ataksji Friedreicha jest zanik odruchów Achillesa i kolan. Charakterystyczna jest obecność objawu Babińskiego, polegającego na wyproście dużego palca u nogi przy podrażnieniu zewnętrznej krawędzi stopy. Czasem przedłużeniu dużego palca towarzyszy wachlarzowate rozstawienie pozostałych palców, co wskazuje na uszkodzenie szlaku piramidalnego, odpowiedzialnego za aktywność motoryczną.

W miarę postępu choroby następuje całkowita arefleksja, czyli brak odruchów okostnowych i ścięgnistych, a także zaburzenia głębokich rodzajów wrażliwości (na wibracje oraz czucie stawowo-mięśniowe), zmniejszenie napięcia mięśniowego, osłabienie (niedowład) i zmiany zanikowe w dystalnych mięśniach kończyn dolnych. W późnym stadium choroby niedowład, hipotonia i zanik mięśni rozprzestrzeniają się również na kończyny górne. Pacjenci mogą stracić zdolność do samoopieki, a także mogą wystąpić zaburzenia miednicy oraz rozwój demencji. W niektórych przypadkach ataksji Friedreicha towarzyszy utrata słuchu, oczopląs oraz zanik nerwu wzrokowego.

Spośród pozanerwowych objawów klinicznych, w 90% przypadków występuje uszkodzenie mięśnia sercowego, prowadzące do kardiomiopatii, arytmii (takiej jak skurcze dodatkowe, napadowy częstoskurcz, migotanie przedsionków) oraz niewydolności serca. Ataksja Friedreicha wiąże się także z różnymi deformacjami kostnymi, w tym typową „stopą Friedreicha” o zbyt wysokim i wklęsłym łuku, zgiętymi paliczkami dalszymi oraz wyprostowanymi paliczkami głównymi. Obserwuje się także skoliozę, stopę końsko-szpotawą oraz deformacje palców rąk i nóg. Zmiany hormonalne mogą obejmować cukrzycę, infantylizm, hipogonadyzm oraz dysfunkcję jajników. W niektórych przypadkach u pacjentów występuje również zaćma.

Ataksja Friedreicha choroba Friedreicha, bezład Friedreicha rozpoznanie

Rozpoznanie choroby bywa najtrudniejsze w sytuacjach, gdy ataksja Friedreicha rozpoczyna się od objawów pozanerwowych. Często pacjenci przez długi czas konsultowani są przez kardiologów z powodu chorób serca lub ortopedów w związku ze skoliozą. Dopiero po pojawieniu się objawów neurologicznych decydują się na wizytę u neurologa.

Podstawowymi metodami diagnostyki instrumentalnej ataksji Friedreicha są rezonans magnetyczny (MRI) oraz badania neurofizjologiczne. MRI mózgu ujawnia procesy zanikowe w rdzeniu przedłużonym, moście oraz móżdżku. Badanie MRI kręgosłupa pokazuje zmniejszenie średnicy rdzenia kręgowego oraz jego zmiany zanikowe. Tomografia komputerowa nie dostarcza wystarczających informacji w przypadku ataksji Friedreicha, a charakterystyczne zmiany widoczne są dopiero w późnych stadiach choroby. Na wczesnym etapie choroby można zaobserwować jedynie objawy lekkiego zaniku móżdżku.

Analiza ścieżek odbywa się za pomocą przezczaszkowej stymulacji magnetycznej, a badania nerwów obwodowych przeprowadza się za pomocą elektrofizjologii. W przypadku ataksji Friedreicha obserwuje się umiarkowany spadek potencjałów czynnościowych w nerwach ruchowych oraz znaczne zmniejszenie przewodzenia w włóknach czuciowych.

Ze względu na obecność objawów pozanerwowych, ataksja Friedreicha wymaga dodatkowych badań układu sercowo-naczyniowego, hormonalnego i mięśniowo-szkieletowego. Konieczne są konsultacje z kardiologiem, ortopedą, okulistą oraz endokrynologiem, badania poziomu cukru we krwi, test tolerancji glukozy, badania hormonalne, EKG, testy wysiłkowe oraz USG serca, a także radiografia kręgosłupa.

Znaczenie diagnostyki genetycznej jest również istotne w przypadku ataksji Friedreicha. Diagnostykę DNA przeprowadza się na próbkach krwi pacjenta oraz jego bliskich. W czasie ciąży można zdiagnozować ataksję Friedreicha u płodu na podstawie analizy DNA kosmków kosmówkowych w 8-12 tygodniu lub płynu owodniowego w 16-24 tygodniu.

Ataksja Friedreicha wymaga różnicowania z mielozą linową, guzami móżdżku, kiłą nerwową, dziedzicznymi chorobami metabolicznymi (takimi jak choroba Niemanna-Picka, choroba Krabbe'a, zespół Louisa-Bara, dziedziczny niedobór witaminy E) oraz stwardnieniem rozsianym.

Ataksja Friedreicha choroba Friedreicha, bezład Friedreicha leczenie 

Odpowiednie i regularne leczenie ataksji Friedreicha może spowolnić postęp choroby, zminimalizować ryzyko powikłań i pozwolić pacjentowi na dłuższe utrzymanie aktywnego trybu życia. Zwykle leczenie polega na stosowaniu leków metabolicznych z trzech różnych grup: kofaktorów energetycznych reakcji enzymatycznych, stymulatorów aktywności mitochondrialnego łańcucha oddechowego oraz przeciwutleniaczy.

Dodatkowo w przypadku ataksji Friedreicha zaleca się leki wspomagające procesy metaboliczne w sercu (takie jak pirofosforan tiaminy, inozyna, trimetazydyna, 5-hydroksyprofan), leki nootropowe i neuroprotektory (kwas gamma-aminomasłowy, piracetam, meklofenoksat, pirytinol) oraz preparaty multiwitaminowe. W razie potrzeby wstrzykuje się toksynę botulinową do dotkniętych mięśni oraz przeprowadza się operacje w celu korekcji deformacji kości.

Fizjoterapia ma kluczowe znaczenie dla pacjentów z ataksją Friedreicha. Regularne ćwiczenia fizyczne, skoncentrowane na treningu koordynacji i siły mięśni, pomagają utrzymać aktywność ruchową oraz łagodzić dolegliwości bólowe. Ze względu na zaburzenia metabolizmu energetycznego, pacjenci z tą chorobą powinni ograniczać spożycie węglowodanów, które w nadmiarze mogą prowadzić do pogorszenia zaburzeń metabolicznych.

Ataksja Friedreicha choroba Friedreicha, bezład Friedreicha rokowanie, zapobieganie, powikłania, śmiertelność, występowanie przypadki choroby w Polsce, jaki lekarz leczy, jaki szpital, jaki odział szpitalny 

Ataksja Friedreicha jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, która bez odpowiedniego leczenia może prowadzić do poważnych powikłań. Nieleczona może skutkować nasileniem zaburzeń ruchowych, utrudniając samodzielne poruszanie się i wykonywanie codziennych czynności. Dodatkowo mogą wystąpić poważne problemy z sercem, takie jak kardiomiopatia, zwiększające ryzyko zgonu. Nieleczenie może także prowadzić do cukrzycy, deformacji kręgosłupa oraz problemów z mową i przełykaniem, znacząco obniżając jakość życia pacjenta.

Ataksja Friedreicha może znacząco skrócić długość życia pacjenta. Główną przyczyną zwiększonej śmiertelności są powikłania kardiologiczne, takie jak kardiomiopatia i arytmie serca. Bez odpowiedniego leczenia tych problemów sercowych ryzyko zgonu w młodym wieku jest podwyższone. Średnia długość życia osób z tą chorobą wynosi około 30-40 lat, choć dzięki postępom w medycynie niektórzy pacjenci żyją dłużej. Wczesne wykrycie i leczenie powikłań może poprawić rokowanie.

Ataksja Friedreicha jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu. Obecnie nie istnieją skuteczne metody zapobiegania wystąpieniu choroby u osób genetycznie obciążonych. Pary planujące potomstwo mogą skorzystać z poradnictwa genetycznego i badań prenatalnych, aby ocenić ryzyko przekazania choroby dziecku. Wczesne wykrycie nosicielstwa może pomóc w świadomym podejmowaniu decyzji reprodukcyjnych i ewentualnym zastosowaniu technik wspomaganego rozrodu.

Ataksja Friedreicha jest chorobą postępującą, dla której nie ma skutecznego leczenia przyczynowego. Terapia skupia się na łagodzeniu objawów i spowalnianiu postępu choroby. Fizjoterapia, rehabilitacja oraz wsparcie neurologiczne mogą poprawić jakość życia pacjenta. Rokowanie zależy od indywidualnego przebiegu choroby i skuteczności kontroli powikłań, zwłaszcza kardiologicznych. Dzięki wczesnej interwencji i kompleksowej opiece medycznej niektórzy pacjenci mogą utrzymać samodzielność przez dłuższy czas.

Ataksja Friedreicha występuje również w Polsce, choć dokładne statystyki dotyczące liczby chorych nie są szeroko dostępne ze względu na rzadkość choroby. Objawy zazwyczaj pojawiają się w wieku dziecięcym lub nastoletnim, najczęściej między 10. a 15. rokiem życia. Choroba dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety, ponieważ jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Ze względu na trudności diagnostyczne, rzeczywista liczba przypadków może być niedoszacowana.

Osoby podejrzewające u siebie lub bliskich ataksję Friedreicha powinny zgłosić się do neurologa, specjalisty w chorobach układu nerwowego. Neurolog przeprowadzi niezbędne badania diagnostyczne, w tym badania genetyczne. Leczenie i opiekę nad pacjentami prowadzą oddziały neurologiczne w szpitalach. Ważną rolę w terapii odgrywa również rehabilitacja, dlatego warto skorzystać z pomocy fizjoterapeutów oraz specjalistycznych ośrodków rehabilitacyjnych.